Saat ini, ada berbagai macam tes genetik yang memungkinkan deteksi , terutama dalam darah atau air liur, dari mutasi kromosom tertentu yang menjadi predisposisi penyakit tertentu : kanker atau kelainan kromosom janin seperti sindrom Down dan yang lebih kompleks lainnya.
Setengah dari wanita dengan mutasi pada gen ini tidak memiliki riwayat kanker payudara atau ovarium.
Mengapa menjalani tes genetik?
Saat ini, 1 dari 8 wanita mengalami kanker payudara . Ini mewakili 1.600.000 kasus baru per tahun di seluruh dunia dan 230.000 kanker ovarium .
Spesialis Ginekologi dan Obstetri menetapkan bahwa ada bukti ilmiah bahwa antara lima dan sepuluh persen kasus kanker payudara dan dua puluh persen kanker ovarium adalah keturunan.
Kasus kanker herediter ini sering dikaitkan dengan mutasi gen BRCA 1 dan BRCA 2. Keduanya merupakan gen supresor tumor yang terlibat dalam integritas DNA. Gen-gen ini terkait dengan perbaikan DNA yang benar selama pembelahan sel. Mutasi gen ini menyiratkan peningkatan risiko kanker.
Setengah dari wanita dengan mutasi pada gen ini tidak memiliki riwayat kanker payudara atau ovarium.
Siapa yang harus menjalani tes genetik
- Wanita dengan riwayat keluarga kanker payudara atau ovarium .
- Keluarga dengan varian kanker berbeda .
- Pasien yang sudah didiagnosis dengan kanker ini untuk menentukan kemungkinan karakter keturunan mereka.
- Wanita di atas 30 tahun tanpa riwayat keluarga untuk menentukan risiko genetik dan untuk dapat mengevaluasi pilihan pencegahan yang berbeda.
