Thalassemia adalah jenis anemia yang memiliki penyebab genetik dan ditandai dengan cacat pada produksi hemoglobin, yang bertanggung jawab untuk mengangkut oksigen ke jaringan, menyebabkan gejala seperti pucat, kelelahan, kekebalan yang lebih rapuh, perubahan pertumbuhan dan, dalam beberapa kasus. lebih serius, perubahan limpa dan hati, misalnya.
Diagnosis thalassemia harus ditegakkan oleh dokter dengan melakukan tes darah khusus, seperti elektroforesis hemoglobin, yang membantu membedakan jenis thalassemia.
Thalassemia merupakan penyakit genetik dan keturunan, tidak menular dan tidak disebabkan oleh kekurangan gizi.
gejala utama
Gejala utama thalassemia adalah:
- Muka pucat;
- Kelelahan;
- Sifat lekas marah;
- Sistem kekebalan yang lemah dan kerentanan terhadap infeksi;
- Keterlambatan dalam pertumbuhan;
- Nafas pendek atau sesak;
- Kurang nafsu makan.
Selain itu, lama kelamaan penyakit ini juga dapat menimbulkan masalah pada limpa, hati, jantung dan tulang, selain penyakit kuning yaitu warna kekuningan pada kulit dan mata.
Intensitas gejala dapat bervariasi sesuai dengan jenis talasemia, dan konsultasi dengan dokter umum atau ahli hematologi sangat penting untuk menegakkan diagnosis.
Cara memastikan diagnosis
Diagnosis thalassemia dilakukan melalui tes darah, seperti CBC, selain elektroforesis hemoglobin, yang bertujuan untuk mengevaluasi jenis hemoglobin yang beredar dalam darah. Memahami bagaimana hal itu dilakukan dan apa arti hasil elektroforesis hemoglobin.
Tes genetik juga dapat dilakukan untuk mengevaluasi gen yang bertanggung jawab atas penyakit dan untuk membedakan jenis thalassemia.
Penyebab Thalasemia
Thalassemia adalah penyakit yang disebabkan oleh perubahan genetik yang mengganggu pembentukan rantai globin, yang merupakan struktur yang membentuk hemoglobin dan terkait dengan zat besi, meningkatkan penyerapan oksigen.
Rantai globin dapat berupa alfa, beta, gamma, delta, epsilon dan zeta, mengalami perubahan sepanjang perkembangan seseorang. Setelah lahir, sepanjang perkembangan anak, prevalensi rantai alfa dan beta yang lebih tinggi dapat diamati, sehingga orang dewasa memiliki 4 rantai globin: 2 alfa dan 2 beta.
Namun, karena perubahan genetik, ada kemungkinan terjadi perubahan dalam proses sintesis rantai ini, sehingga menimbulkan berbagai jenis anemia, yang bisa lebih atau kurang parah.
jenis thalasemia
Talasemia dapat diklasifikasikan menjadi beberapa jenis utama sesuai dengan rantai globin yang terkena, mungkin ada penurunan atau tidak adanya rantai alfa atau beta.
1. Talasemia alfa
Ini disebabkan oleh perubahan molekul alfa-globin dari hemoglobin darah, dan dapat dibagi menjadi:
- Sifat talasemia alfa: ditandai dengan anemia ringan akibat penurunan hanya satu rantai alfa-globin;
- Penyakit hemoglobin H: yang ditandai dengan tidak adanya produksi 3 dari 4 gen alfa yang terkait dengan rantai globin alfa, dianggap sebagai salah satu bentuk penyakit yang parah;
- Bart’s Hemoglobin Fetal Hydrops Syndrome: ini adalah jenis thalassemia yang paling parah, karena ditandai dengan tidak adanya semua gen alfa, mengakibatkan kematian janin bahkan selama kehamilan.
Jenis thalassemia harus diidentifikasi melalui tes sehingga pengobatan dapat dimulai dan komplikasi dapat dicegah.
2. Thalasemia beta
Ini disebabkan oleh perubahan molekul beta-globin dari hemoglobin darah, dan dapat dibagi menjadi:
- Thalassemia minor (minor) atau sifat beta thalassemia: yang merupakan salah satu bentuk penyakit paling ringan, di mana orang tersebut tidak mengalami gejala, dan oleh karena itu hanya didiagnosis setelah pemeriksaan hematologi. Dalam hal ini, tidak disarankan untuk melakukan pengobatan khusus sepanjang hidup, namun dokter dapat merekomendasikan penggunaan suplemen asam folat untuk mencegah anemia ringan;
- Beta-thalassemia menengah: menyebabkan anemia ringan hingga berat, dan pasien mungkin perlu menerima transfusi darah secara sporadis;
- Beta thalassemia mayor atau mayor: ini adalah bentuk thalassemia beta yang paling parah, karena tidak ada produksi rantai globin beta, yang mengharuskan pasien menerima transfusi darah secara teratur untuk mengurangi derajat anemia. Gejala mulai muncul pada tahun pertama kehidupan, ditandai dengan pucat, kelelahan berlebihan, mengantuk, lekas marah, tulang wajah menonjol, gigi tidak rata, dan perut bengkak karena pembesaran organ.
Dalam kasus thalassemia mayor, Anda mungkin juga melihat pertumbuhan yang lebih lambat dari biasanya, membuat anak lebih pendek dan kurus dari yang diharapkan untuk usianya. Selain itu, pada pasien yang menerima transfusi darah secara teratur, penggunaan obat yang mencegah kelebihan zat besi dalam tubuh biasanya diindikasikan.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Pengobatan thalassemia harus dipandu oleh dokter dan biasanya bervariasi sesuai dengan tingkat keparahan penyakitnya. Dalam kasus thalassemia yang lebih ringan, di mana orang tersebut tidak memiliki tanda atau gejala penyakit, tindak lanjut rutin dengan dokter mungkin hanya disarankan.
Namun, umum bagi dokter untuk menunjukkan penggunaan suplemen asam folat untuk meredakan dan mencegah gejala serta merangsang produksi sel darah. Selain itu, perubahan pola makan juga dapat diindikasikan, yang harus dipandu oleh ahli gizi, untuk membantu mengatasi gejalanya. Lihat cara melakukan diet thalassemia.
Dalam beberapa kasus, mungkin juga diperlukan untuk melakukan transfusi darah, seperti yang diinstruksikan oleh dokter, dan transfusi seumur hidup dapat diindikasikan setiap 2 sampai 4 minggu, pada kasus yang paling parah.
Selain itu, dalam kasus thalassemia mayor, yang merupakan bentuk thalassemia paling parah, biasanya orang tersebut memiliki kelebihan zat besi dalam darah dan, oleh karena itu, dokter juga dapat meresepkan obat pengkelat besi, yang mengikat besi. dalam darah organisme dan mencegah kelebihannya. Obat ini dapat diberikan langsung ke pembuluh darah 5 sampai 7 kali seminggu atau melalui pil.
kemungkinan komplikasi
Komplikasi thalassemia hanya muncul pada bentuk penyakit sedang dan parah, terutama bila tidak ditangani dengan benar. Dalam bentuk peralihan penyakit, komplikasi dapat berupa:
- Kelainan bentuk pada tulang dan gigi;
- osteoporosis;
- Batu empedu;
- Bisul di kaki, akibat kekurangan oksigen di ekstremitas tubuh;
- masalah ginjal;
- Peningkatan risiko trombosis;
- Masalah jantung.
Pada kasus yang parah, komplikasi seperti kelainan bentuk tulang dan gigi, pembesaran hati dan limpa, serta gagal jantung dapat terjadi.