Tuberous sclerosis adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan pertumbuhan abnormal tumor jinak di berbagai organ tubuh seperti otak, ginjal, mata, paru-paru, jantung, dan kulit.
Karena perkembangan beberapa jenis tumor, di berbagai tempat di tubuh, gejalanya bisa bervariasi, mungkin ada keterlambatan perkembangan, kista di ginjal, bintik dan lesi pada kulit, hiperaktif, defisiensi mental dan epilepsi, untuk contoh.
Penyakit ini belum ada obatnya, namun dapat diobati dengan obat-obatan untuk mengurangi gejalanya, seperti obat antikonvulsan, misalnya dengan sesi psikologi, fisioterapi atau terapi okupasi, guna meningkatkan kualitas hidup.
gejala utama
Gejala tuberous sclerosis dapat bervariasi sesuai dengan tingkat keparahan dan lokasi lesi, yang utama adalah:
- Cacat mental;
- Epilepsi;
- Bintik-bintik cahaya pada kulit;
- Pertumbuhan kulit di bawah atau di sekitar kuku
- Lesi di wajah, mirip dengan jerawat;
- Bintik-bintik kemerahan pada kulit, yang dapat membesar dan menebal;
- Keterlambatan perkembangan dan kesulitan belajar;
- Hiperaktif dan/atau agresivitas;
- Skizofrenia atau autisme;
- Perubahan detak jantung;
- Sesak napas dan nyeri dada;
- Pembengkakan tangan, kaki dan pergelangan kaki.
Tingkat keparahan gejala bervariasi sesuai dengan lokasi lesi, dianggap lebih serius saat berkembang di otak dan jantung.
Gejala tuberous sclerosis biasanya diidentifikasi selama masa kanak-kanak melalui evaluasi tanda dan gejala yang ditunjukkan oleh anak dan tes, seperti pemeriksaan genetik, tomografi kranial dan pencitraan resonansi magnetik.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Pengobatan tuberous sclerosis bertujuan untuk mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Dengan cara ini, penting agar orang tersebut dipantau dan berkonsultasi secara teratur dengan ahli saraf, ahli nefrologi atau ahli jantung, sehingga memungkinkan untuk memulai pengobatan yang paling tepat.
Dalam beberapa kasus, pengobatan dapat dilakukan dengan obat antikonvulsan, seperti Valproate, Carbamazepine atau Phenobarbital, untuk mencegah kejang, atau obat lain, seperti Everolimus, yang mencegah pertumbuhan tumor di otak atau ginjal, misalnya. Dalam kasus di mana tumor tumbuh di kulit, dokter mungkin akan meresepkan penggunaan salep untuk mengecilkan ukuran tumor.
Selain itu, fisioterapi, psikologi, dan terapi okupasi sangat penting untuk membantu individu menangani penyakit dengan lebih baik dan memiliki kualitas hidup yang lebih baik.
Apakah tuberous sclerosis dapat disembuhkan?
Sklerosis tuberous tidak dapat disembuhkan, namun pengobatan membantu meringankan gejala dan meningkatkan kualitas hidup, dan harus diikuti sesuai pedoman tim medis.