Untuk apa amniosentesis dilakukan?
Kata amniosentesis artinya adalah pengeluaran cairan ketuban. Dengan cara yang sama ketika kita mengekstrak darah dari vena di lengan, kita dapat melakukan banyak penelitian tentang darah itu, kita juga dapat melakukannya dengan cairan ketuban.
Tetapi kenyataannya adalah bahwa amniosentesis terutama dilakukan untuk mempelajari sel-sel janin yang “mengambang” dalam cairan itu (yang berasal dari kulit, sistem pencernaan, saluran kemih,…) dan menentukan kromosomnya . Studi yang paling terkenal adalah yang menentukan kariotipe janin: setelah kultur sel-sel ini – mereka “ditaburkan” seolah-olah mereka adalah benih -, antara 14 dan 21 hari, semua kromosom diamati dan jumlahnya dipelajari dan jika mereka menyajikan beberapa anomali. Ini adalah waktu yang diperlukan untuk sepenuhnya memvisualisasikan semua kromosom.
Amniosentesis mengeluarkan cairan ketuban selama kehamilan untuk melakukan tes untuk menentukan apakah ada perubahan pada sel-sel janin
Sebuah studi yang lebih “cepat”, meskipun lebih terbatas, juga dapat dilakukan jika keadaan klinis atau pribadi mengharuskan demikian. Hal ini dapat dilakukan dengan menggunakan dua teknik: FISH (Fluorescence in situ hybridation) atau QF-PCR (Quantitative Fluorescence-Polymerase Chain Reaction).
Sangat singkat: apa yang dipelajari teknik ini, pada sel-sel janin dari cairan ketuban, adalah jumlah kromosom tertentu; ia tidak mempelajari seluruh kromosom, tetapi hanya jumlahnya; Misalnya, kita dapat mengetahui berapa banyak kromosom 21 yang dimiliki sel janin: jika memiliki tiga, itu adalah sindrom Down (biasanya memiliki dua).
Teknik ini memiliki kelebihan yaitu hasil yang diperoleh sangat cepat (24-48 jam), karena tidak memerlukan kultur sel, namun kekurangannya adalah tidak mendeteksi semua kelainan kromosom (hanya mendeteksi yang numerik dari kromosom yang diteliti. ), jadi juga wajib untuk melakukan kultur klasik (dibutuhkan 14-21 hari untuk mendapatkan kariotipe janin lengkap).
Di banyak pusat, kedua teknik sudah dilakukan, karena tidak perlu mengekstrak lebih banyak cairan untuk melakukannya dan dalam waktu yang sangat singkat kita dapat memperoleh hasil -yang mungkin atau mungkin tidak meyakinkan-, meskipun menunggu hasil definitif dari penelitian. dari semua kromosom secara lengkap.
Selain itu, dalam cairan ketuban kita dapat mempelajari semua jenis infeksi, keberadaan atau produksi zat tertentu oleh janin, dll.
Akhir-akhir ini, serangkaian investigasi lain telah muncul yang dapat mengubah beberapa indikasi untuk amniosentesis:
Kariotipe normal tidak berarti bahwa janin tidak dapat memiliki penyakit genetik. Penyakit asal genetik muncul karena perubahan satu atau lebih gen (ribuan di antaranya membentuk kromosom) dan kami tidak dapat mendeteksinya kecuali jika dipelajari secara khusus (secara teoritis ada ratusan atau ribuan). Meskipun sangat jarang pada populasi umum, banyak yang membawa masalah medis yang signifikan dan sejumlah besar dari mereka terkait dengan keterbelakangan mental.
Saat ini ada teknik (disebut susunan CGH dalam bahasa Inggris ), yang mampu menentukan, dalam cairan ketuban, kelainan genetik dari sekelompok penyakit serius yang akan memiliki kariotipe normal (kelainan akan berada di salah satu dari ribuan gen dari sebuah kromosom). Selain itu, beberapa ratus di antaranya dapat dipelajari secara bersamaan.
Melakukan atau tidak amniosentesis
Di banyak pusat medis di Spanyol, protokol skrining prenatal telah diterapkan dengan gagasan untuk mengurangi jumlah amniosentesis; Hal ini didasarkan pada premis bahwa amniosentesis hanya akan dilakukan pada pasien yang skriningnya memiliki risiko tinggi, mengurangi jumlah aborsi terkait dengan teknik tersebut dan, mengapa tidak mengatakannya, mengurangi pengeluaran kesehatan. Amniosentesis hanya akan dilakukan dalam kasus skrining positif (dianggap positif dari tingkat risiko tertentu), mengakui persentase tertentu dari negatif palsu (skrining negatif ketika pada kenyataannya janin adalah pembawa anomali) di mana ia akan tidak dilakukan amniosentesis dan karena itu tidak akan terdiagnosis sebelum lahir.
Skrining gabungan biokimia
Strategi terbaik adalah strategi yang didasarkan pada skrining gabungan, yaitu biokimia (analisis hormon tertentu dalam darah ibu) dan ultrasound (pengukuran tertentu pada janin yang diamati dengan ultrasound), terkait dengan usia ibu.
Meskipun data yang menggembirakan telah dipublikasikan di beberapa kelompok perawatan tertentu, kenyataannya adalah bahwa generalisasi dari strategi ini belum tercapai, apalagi, dan, dalam beberapa kasus, keraguan yang masuk akal muncul tentang penerapannya, terutama pada kelompok risiko karena ibu hamil. usia lanjut (sejak mendeteksi risiko pada pasien yang tidak memilikinya apriori karena dia masih muda tidak sama dengan menghilangkan risiko dari wanita yang lebih tua yang memilikinya hanya karena dia lebih tua).
Kami percaya bahwa keputusan harus dibuat bersama dengan wanita hamil setelah informasi yang baik tentang teknik, risiko nyata dan risiko nyata bagi pasien menjadi pembawa janin dengan kelainan kromosom.
