Xeroderma pigmentosum adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan hipersensitivitas kulit terhadap sinar ultraviolet matahari, mengakibatkan kulit kering dan munculnya banyak bintik-bintik dan bintik-bintik putih, terutama di area paparan sinar matahari yang lebih besar, seperti wajah, lengan, dan kaki.
Karena kepekaan kulit yang tinggi, orang yang didiagnosis dengan xeroderma pigmentosum memiliki peningkatan risiko terkena lesi prakanker atau kanker kulit, dan penting untuk menggunakan tabir surya setiap hari dengan SPF 50 atau lebih, selain pakaian yang memadai.
Xeroderma pigmentosum, yang dikenal sebagai “penyakit matahari”, tidak memiliki penyembuhan yang pasti, namun pengobatan dapat mencegah munculnya komplikasi, dan harus diikuti seumur hidup.
gejala utama
Gejala utama xeroderma pigmentosum adalah:
- Kepekaan yang lebih besar terhadap matahari;
- Banyak bintik-bintik di wajah dan di sekujur tubuh, yang menjadi lebih gelap saat terkena sinar matahari;
- luka bakar parah setelah beberapa menit paparan sinar matahari;
- Terik pada kulit yang terpapar sinar matahari;
- Bintik-bintik gelap atau terang pada kulit;
- Pembentukan keropeng pada kulit;
- Kulit kering dengan munculnya sisik;
- Penuaan dini pada kulit;
- Jumlah rambut berkurang;
- Hipersensitivitas di mata.
Selain itu, dalam beberapa kasus, tergantung pada gen yang terkena dan jenis mutasi, beberapa orang mungkin mengalami gangguan neurologis, seperti keterbelakangan mental dan keterlambatan perkembangan, misalnya.
Gejala xeroderma pigmentosum biasanya muncul selama masa kanak-kanak hingga usia 10 tahun. Penting untuk berkonsultasi dengan dokter kulit segera setelah tanda dan gejala pertama muncul, sehingga pengobatan dapat segera dimulai setelahnya, karena orang dengan xeroderma pigmentosum berisiko lebih besar terkena kanker kulit.
Penyebab xeroderma pigmentosum
Penyebab utama xeroderma pigmentosum adalah mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk perbaikan DNA setelah terpapar radiasi UV. Akibatnya, DNA tidak dapat diperbaiki dengan benar, mengakibatkan perubahan sensitivitas kulit, munculnya noda, dan peningkatan risiko kanker kulit.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Perawatan untuk xeroderma pigmentosum harus dipandu oleh dokter kulit sesuai dengan jenis lesi yang dialami oleh orang tersebut. Dalam kasus lesi tanpa kecurigaan kanker kulit, dokter mungkin menyarankan penggunaan beberapa krim, pengganti vitamin D oral dan beberapa tindakan dengan tujuan mencegah perkembangan lesi, seperti penggunaan tabir surya setiap hari dan penggunaan pakaian dengan lengan panjang, celana panjang dan penggunaan kacamata hitam dengan faktor perlindungan UV misalnya.
Namun, dalam kasus lesi dengan karakteristik ganas, kemungkinan mengindikasikan kanker kulit, mungkin perlu dilakukan pembedahan untuk mengangkat lesi yang muncul seiring berjalannya waktu, selain melakukan perawatan yang lebih spesifik, yang mungkin termasuk kemoterapi dan/atau radioterapi. .setelah operasi. Pahami bagaimana pengobatan kanker kulit dilakukan.
kemungkinan komplikasi
Komplikasi utama yang terkait dengan xeroderma pigmentosum adalah berkembangnya kanker kulit melanoma dan non-melanoma, karena kepekaan kulit yang lebih besar terhadap matahari dan fakta bahwa DNA tidak dapat diperbaiki dengan baik setelah paparan sinar matahari, meningkatkan risiko perkembangan kanker kulit. sel ganas. Pelajari lebih lanjut tentang kanker kulit.
Juga, karena hipersensitivitas kulit, ada kemungkinan lebih besar kulit terbakar, yang bisa sangat tidak nyaman dan meningkatkan risiko infeksi.