Diagnosis prenatal bertujuan untuk mendeteksi kemungkinan kelainan morfologi dan genetik yang mungkin diderita janin sebelum lahir. Dr. Txanton Martínez-Astorquiza berbicara tentang kunci dan teknik paling inovatif dalam tes diagnostik ini.
Bagaimana hal itu dilakukan?
Diagnosis prenatal dibuat dengan melakukan tes non-invasif : USG , berbagai tes darah (screening Down pada trimester pertama, DNA janin). Dan juga dengan teknik invasif : Amniosentesis-studi cairan ketuban, biopsi korionik. Mencoba mendeteksi anomali morfologis, yaitu malformasi janin, serta perubahan kromosom dan/atau perubahan DNA janin . Namun, tidak semua anomali mudah didiagnosis, meskipun sebagian besar begitu.
Kapan tes diagnostik prenatal dilakukan?
Pada trimester pertama , sekitar minggu ke 11 atau 12, “skrining trimester pertama” harus dilakukan , dilakukan melalui tes darah, selain mengukur panjang craniocaudal , lipatan nuchal , persistensi tulang hidung dan duktus arteriosus . , dan tes darah. Selain itu, pada trimester pertama, teknik non-invasif (ekstraksi darah ibu) dari studi DNA janin dapat dilakukan. Antara minggu 20-21, USG morfologi harus dilakukan untuk mendiagnosis kelainan morfologi.
Diagnosis prenatal bertujuan untuk mendeteksi kemungkinan kelainan morfologi dan genetik
Jenis kelainan yang dapat dideteksi dengan tes diagnostik prenatal
- Kelainan struktural: secara langsung mempengaruhi organ janin. Di antara yang paling umum termasuk hidrosefalus , agenesis tungkai, agenesis ginjal dan spina bifida.
- Kelainan kromosom: ini adalah kelainan yang diturunkan orang tua kepada anak-anaknya melalui kromosom. Anomali yang paling sering adalah sindrom Down, meskipun ada anomali lain seperti kromosom 15 dan 13.
Tes invasif dan non-invasif
- Tes non-invasif termasuk DNA janin. Tes ini dilakukan melalui analisis darah ibu, karena sebagian dari DNA janin beredar dalam darah ibu. Dengan cara ini, DNA yang berperedaran dapat diisolasi dan bagian dari genom yang dimiliki janin dapat dianalisis, yang telah membuka masa depan yang menjanjikan sehubungan dengan diagnosis banyak anomali. Antara 5 dan 6 kelainan kromosom dan penyakit lain yang berhubungan dengan mikrodelesi dilakukan, tetapi di masa depan diharapkan seluruh genom manusia akan dievaluasi.
- Teknik invasif : Jika ada keraguan dalam tes, Anda dapat memilih amniosentesis atau biopsi korion, yang merupakan teknik invasif lama klasik dan, karena invasif, memiliki risiko keguguran 1%. Teknik-teknik ini umumnya tidak direkomendasikan oleh spesialis, hanya ketika skrining pada trimester pertama menunjukkan kromosomopati. Namun, tergantung pada indeks risiko skrining, tes invasif atau tes DNA janin dapat dilakukan.
Kesalahan apa yang dapat terjadi saat membuat diagnosis prenatal?
Tes invasif biasanya bebas dari kesalahan, tetapi kegagalan dapat terjadi jika sampel ditangani secara tidak benar. Tingkat kesalahan dalam skrining pada trimester pertama adalah 8%, ada positif palsu dan negatif palsu yang memiliki margin kesalahan. Dalam kasus DNA janin , kesalahan 1% dihitung, tetapi semakin sedikit, dan lebih lagi ketika fraksi DNA yang berperedaran dalam darah ibu memadai.
Faktor-faktor apa yang meningkatkan kemungkinan bayi lahir dengan cacat lahir?
Diperkirakan bahwa antara 3% dan 6% dari populasi mungkin memiliki anomali morfologi, yaitu malformasi yang tidak terkait dengan jenis pewarisan apa pun. Adapun kelainan kromosom , sindrom Down selalu dikaitkan dengan wanita di atas 35 tahun, oleh karena itu, semakin tua wanita, semakin mudah terjadi kelainan kromosom. Selain itu, ada risiko ketika ibu hamil memiliki patologi sebelumnya, sehingga kehamilan kedua dan ketiga memiliki risiko lebih tinggi daripada populasi umum. Untuk informasi lebih lanjut, hubungi spesialis Ginekologi dan Obstetri .
