Gilles de la Tourette adalah sindrom onset masa kanak-kanak yang umumnya ditandai dengan perkembangan tics motorik dan phonic yang menetap setidaknya selama satu tahun. Tics ini tidak selalu sama, sehingga banyak pasien mengembangkan tics baru dari waktu ke waktu.
Tics motorik bisa berupa gerakan stereotip sederhana, seperti berkedip, mengerutkan kening, atau meringis. Tics bisa lebih kompleks, melibatkan berbagai bagian atau anggota tubuh dan beberapa gerakan berantai. Misalnya, tics kompleks adalah gerakan yang melibatkan membuat wajah, diikuti dengan menggerakkan anggota badan dan memukul dada.
Adapun tics phonic, ini bisa sama-sama sederhana atau kompleks, dapat muncul dalam bentuk batuk berulang atau suara lain yang dibuat dengan mulut atau tenggorokan, atau mereka dapat kompleks dalam bentuk suara, kata-kata, dan kata-kata yang tidak berarti. beberapa kasus dalam bentuk apa yang kita sebut “coprolalia” atau kata-kata buruk.
Sebagai aturan umum, pada sindrom Gilles de la Tourette, kinerja tics motorik dan phonic didahului oleh perasaan mendesak untuk melakukan tics tersebut dan kelegaan sesaat yang nyata selama eksekusi mereka. Artinya, orang tersebut merasa perlu untuk melakukan gerakan atau vokalisasi tersebut.
Kehadiran tics sangat luas dalam populasi dan ini tidak berarti bahwa semua orang yang mengembangkan tics memiliki sindrom Gilles de la Tourette. Oleh karena itu, ada serangkaian entitas yang mengaitkan tics dan yang diagnosis bandingnya sangat penting untuk menentukan apakah seseorang memiliki sindrom Gilles de la Tourette atau tidak.
Gejala Sindrom Tourette berkembang sebagian besar di masa kanak-kanak
Tics dan gejala sindrom Tourette
Gejala umum sindrom Gilles de la Tourette dan yang menentukan diagnosis penyakit ini adalah adanya setidaknya dua tik motorik dan satu tik fonik selama lebih dari satu tahun, yang dimulai sebelum usia 18 tahun dan asalnya tidak dapat dijelaskan. penyebab atau asal berdasarkan penyakit lain (seperti penyakit Huntington), penggunaan obat-obatan, racun atau obat-obatan.
Meskipun gejala motorik ini definitif dalam diagnosis sindrom Gilles de la Tourette, entitas ini secara khas mengaitkan serangkaian gejala tipe “non-motorik” lainnya yang dialami hingga 90% pasien. Di antara ini, yang paling khas adalah perilaku dan ide obsesif-kompulsif, masalah belajar, gangguan hiperaktif defisit perhatian dan masalah perilaku seperti impulsif, kontrol yang buruk, kesulitan dalam keterampilan sosial, penyalahgunaan zat, kecemasan dan depresi.
Terlepas dari kenyataan bahwa ada banyak penelitian tentang hubungan antara masalah Tourette dan kognitif, tampak jelas bahwa kesulitan pada tingkat organisasi, memori, konsentrasi atau bahasa yang dialami beberapa pasien dijelaskan berdasarkan interaksi kompleks antara gejala. jenis ADHD dan obat-obatan yang sering digunakan untuk mengatasi gejala motorik.
Bagaimanapun, seperti yang terjadi di banyak entitas, ada tingkat yang kurang lebih parah dari sindrom ini dan oleh karena itu, tidak semua pasien mengalami gejala yang sama dan juga tidak menunjukkan tingkat keparahan yang sama. Dalam pengertian ini, mudah bagi banyak orang untuk memiliki gejala yang sesuai dengan bentuk ringan dari Tourette tanpa pernah menerima diagnosis karena gejala ini tidak melumpuhkan. Dalam kasus lain, kegigihan dan kompleksitas gejala motorik dan non-motorik memiliki dampak penting pada kehidupan sosial dan pekerjaan serta keadaan emosional pasien, dan dalam kasus ini adalah waktu yang tepat untuk mencari diagnosis dan pengobatan yang optimal. inisiasi pengobatan yang efektif.
Siapa saja yang bisa terkena Sindrom Tourette?
Prevalensi sindrom Gilles de la Tourette adalah sekitar 1% dari populasi, secara signifikan mempengaruhi lebih banyak pria daripada wanita. Bagaimanapun, kami berasumsi bahwa itu adalah penyakit yang kurang terdiagnosis , terutama dalam kasus yang paling ringan dan oleh karena itu, diperkirakan ada lebih banyak orang yang terkena.
Pada saat yang sama, perjalanan dinamis tics menghambat atau menunda diagnosis dalam banyak kasus. Meskipun kebanyakan tics biasanya muncul di masa kanak-kanak, dalam beberapa kasus ada remisi yang jelas dari gejala-gejala ini dengan datangnya masa dewasa tanpa mengubah adanya gejala non-motorik lainnya. Dalam kasus ini, kita berbicara tentang orang dewasa yang tampaknya mungkin memiliki tics yang sangat ringan tetapi, melalui tinjauan riwayat klinis, dapat memastikan bahwa di masa kanak-kanak mereka memenuhi kriteria untuk sindrom Gilles de la Tourette.
Efek Sindrom Tourette pada kualitas hidup pasien
Kompleksitas gejala motorik yang terkait dengan sindrom Gilles de la Tourette memiliki dampak yang sangat penting pada kualitas hidup pasien dan tingkat kepuasan mereka. Pemahaman masyarakat yang buruk tentang jenis gejala ini, bersama dengan stigmatisasi, persepsi penolakan dan masalah dalam hubungan sosial, membawa banyak pasien ke masalah emosional dan adaptif yang penting .
Di masa kanak-kanak, gejala-gejala ini mudah dikaitkan dengan kesulitan atau kegagalan sekolah, dan di masa dewasa dengan tingkat ketidakpuasan hidup yang signifikan. Semua ini adalah bagian dari gejala yang secara langsung atau tidak langsung mencirikan sindrom Gilles de la Tourette dan oleh karena itu, pengobatan optimal dari kondisi ini hanya dapat dipahami berdasarkan pendekatan semua komplikasi yang dapat diasosiasikan.
Pengobatan Sindrom Tourette Bagaimana kita dapat membantu pasien?
Perawatan sindrom Gilles de la Tourette harus dilakukan dengan cara multidisiplin, yaitu melibatkan berbagai spesialis, termasuk ahli Psikologi , yang dilatih untuk membuat diagnosis yang akurat dan memandu rencana perawatan yang efektif.
Proses mendiagnosis Sindrom Tourette sangat penting untuk menghilangkan keraguan tentang kemungkinan keberadaan entitas lain yang menjelaskan gejala yang menunjukkan kasus Tourette. Dengan diagnosis yang dikonfirmasi, proses evaluasi berikut harus fokus pada penilaian jenis gejala motorik dan non-motorik yang dialami orang tersebut dan bagaimana hal ini memengaruhi kehidupan mereka sehari-hari. Dengan informasi ini, para profesional dapat memulai perawatan yang ditujukan untuk setiap gejala.
Untuk manajemen farmakologis gejala motorik, ada serangkaian obat dengan kemanjuran terbukti yang dalam banyak kasus membantu secara signifikan mengurangi frekuensi dan keparahan gejala ini. Dalam kasus yang paling ekstrem dan melumpuhkan di mana ada respons yang sangat terbatas terhadap pengobatan obat, operasi stimulasi otak dalam dapat dipertimbangkan . Teknik ini terdiri dari menempatkan sistem elektroda di area tertentu dari sistem saraf yang menunjukkan fungsi abnormal pada sindrom Gilles de la Tourette. Dengan menggunakan elektroda ini, fungsi area ini dipulihkan, memperoleh peningkatan tics yang signifikan.
Untuk pengobatan semua gejala non-motorik yang dapat dikaitkan dengan Tourette, kami memiliki perawatan farmakologis dan non-farmakologis. Dalam beberapa kasus, adalah logis untuk memulai perawatan jenis antidepresan atau untuk membantu mengelola gejala obsesif-kompulsif atau impulsif. Dalam kasus di mana terdapat gangguan perhatian defisit hiperaktif (ADHD) yang signifikan , pengelolaan gejala ini juga harus dipertimbangkan. Dalam banyak kasus, terapi stimulasi kognitif-perilaku dan kognitif sangat membantu dalam membangun keterampilan baru untuk membantu mengelola gejala Tourette dan komplikasi terkait.
Singkatnya, kami dapat sangat membantu pasien dengan sindrom Gilles de la Tourette melalui perawatan yang meminimalkan manifestasi motorik dan gejala perilaku dan akibatnya secara signifikan meningkatkan kualitas hidup mereka yang terkena dampak.
