Dunia telah menunjukkan kepada kita bahwa adalah mungkin untuk menderita banyak kelainan genetik tetapi tetap menjalani kehidupan yang senormal mungkin. Bagi mereka yang diduga menderita cyclopia, hasil positif seperti itu sangat jarang terjadi. Ditandai dengan satu mata di tengah dahi atau mata yang hampir menyatu, cyclopia adalah gangguan yang sangat serius yang disebabkan oleh malformasi otak bayi yang parah. Di sini kita merinci apa itu cyclopia, penyebab, tanda dan gejala yang harus diwaspadai, dan detail penting lainnya.
Apa itu Siklopia?
Cyclopia, juga dikenal sebagai cyclocephaly, adalah varian yang rumit dan langka dari kelainan bawaan yang disebut holoprosencephaly. Bayi yang lahir dengan kelainan ini seringkali hanya memiliki satu mata, dan pembagian mata yang tidak tepat menyebabkan dua orbit. Mata ini sering terletak di tengah dahi, seperti cyclopes dari mitologi.
Ada empat jenis siklopia holoprosencephaly:
1. Interhemispheric Tengah
Ini terjadi ketika ada peleburan dua belahan tepat di bagian tengah. Pada jenis holoprosencephaly ini, bayi dapat tampak memiliki wajah yang tampak hampir normal, dengan hidung yang sempit dan tertekan serta mata yang terlalu berdekatan.
2. Semi Lobar
Pada tipe ini, sisi kiri otak menyatu dengan sisi kanan otak. Ini terjadi di bagian depan dan samping otak. Ketika ini terjadi, jarak mata menjadi dekat. Kadang-kadang menyebabkan bola mata kecil yang tidak normal atau tidak adanya satu atau kedua mata.
3. Lobar
Di sinilah terjadi pemisahan antara kedua belahan otak. Korteks frontal menemukan belahan otak menyatu. Hal ini dapat menyebabkan bayi lahir dengan hidung yang tertekan, celah bilateral, atau jarak mata yang dekat.
4. Alobar
Dari semua varian holoprosencephaly, cyclopia yang menunjukkan gejala Alobar adalah yang paling parah. Di sini, terjadi kegagalan total otak untuk membelah menjadi dua belahan.
Tanda dan Gejala Cyclopia
Tanda dan gejala yang menunjukkan cyclopia biasanya terlihat pada penampilan fisik anak. Namun, karena kelainan bentuk wajah akibat otak yang tidak berkembang dengan baik, gejala lain menunjukkan anak tersebut menderita cyclopia. Tanda yang paling umum dan mudah dikenali adalah mata tunggal di tengah wajah. Mata terletak di mana hidung seharusnya berada, dan hidung ditemukan di atas mata. Seringkali, hidung tidak berfungsi, dan anak meninggal segera setelah lahir. Beberapa bayi dilahirkan tanpa hidung, sementara yang lain dengan kondisi belalai belaka.
Meskipun mata tunggal di tengah wajah terutama terkait dengan sindrom cyclopia, ada beberapa kasus di mana bayi dengan kondisi tersebut lahir tanpa mata sama sekali! Mereka yang menderita cyclopia mungkin juga terlahir dengan jari kaki dan jari tangan ekstra dan sering kali memiliki bibir sumbing. Ada kasus lain dari bayi yang lahir dengan kelainan yang organ internalnya menonjol melalui pusarnya. Kondisi ini dikenal sebagai omphalocele. Bayi lain memiliki kantung berisi cairan, bukan ginjal.
Jika bayi baru lahir dengan cyclopia bertahan hingga masa kanak-kanak, mereka sering menderita beberapa gangguan yang menyertainya seperti kelumpuhan, keterbelakangan mental, dan epilepsi.
Apa Penyebab Cyclopia pada Bayi?
Meskipun banyak kemajuan ilmu pengetahuan telah dibuat dalam membantu kita memahami kelainan genetik yang berbeda dan penyebabnya, kasus cyclopia sangat jarang sehingga belum ditentukan apa yang menyebabkan hal ini terjadi. Hanya ada spekulasi tentang apa yang dapat menyebabkan faktor risiko meningkat untuk bayi yang mengembangkan cyclopia.
Beberapa faktor yang diyakini dapat mempengaruhi perkembangan janin dan menyebabkan cyclopia adalah:
- diabetes gestasional
- Genetika
- Paparan sinar UV yang berlebihan saat hamil
- Mendapat infeksi saat hamil
- Mengkonsumsi alkohol atau obat-obatan rekreasional saat hamil
- Kehamilan ganda
- Keguguran pada kehamilan sebelumnya
- Paparan nikotin selama kehamilan.
Faktor Risiko Cyclopia pada Bayi
Meskipun tidak ada penyebab yang dapat diidentifikasi yang secara konsisten dikaitkan dengan bayi yang mengembangkan cyclopia, faktor risiko tertentu dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya hal ini. Di sini, kita akan membahas faktor risiko yang paling sering terlihat dengan sedikit lebih detail:
1. Kelainan Kromosom
Dalam kasus tertentu, penyebab janin mengembangkan cyclopia bisa jadi karena beberapa kelainan pada kromosom yang mengandung DNA. Bagi sebagian orang, faktor risiko meningkat ketika bayi mengembangkan 69 set kromosom, yaitu tiga kali lipat dari 23 pasang normal. Kondisi ini dikenal sebagai “Triploidi.”
Patau syndrome cyclopia disebabkan ketika bayi mungkin memiliki kelainan dengan kromosom ke-13. Biasanya, hanya ada dua salinan kromosom ke-13. Namun dalam kondisi ini, juga disebut “Trisomi 13”, ada tiga salinan Kromosom 13.
Ketika janin mengembangkan Kromosom ke-18 tambahan, itu dikenal sebagai “Trisomi 18.” Di sini, ada tambahan kromosom ke-18 yang dapat menyebabkan kesulitan psikomotor dan cacat pertumbuhan yang sangat parah.
2. Diabetes Gestasional
Ketika seorang ibu hamil mengalami kasus diabetes gestasional yang tidak terkontrol, hal itu menyebabkan cacat pada tabung saraf embrio. Sebuah tabung saraf memiliki anatomi berongga di mana pembentukan otak dan sumsum tulang belakang terjadi. Kondisi ini memainkan peran utama dalam mengembangkan penyakit pada sistem saraf pusat; holoprosencephaly adalah salah satunya.
3. Perubahan Genetik
Ada kasus ketika penyakit cyclopia dapat disebabkan karena perubahan struktur genetik bayi. Perubahan genetik ini dapat menyebabkan protein dalam gen tidak berfungsi, menghasilkan risiko lebih tinggi terkena cyclopia.
4. Infeksi Selama Kehamilan
Ada beberapa infeksi yang mungkin dialami ibu selama kehamilan yang akan meningkatkan risiko bayi mengembangkan cyclopia. Contohnya adalah Sindrom TORCH. Singkatan ini adalah singkatan dari Toxoplasmosis, Other Agents, Rubella, Cytomegalovirus, dan Herpes Simplex.
Salah satu dari ini dapat menyebabkan sejumlah masalah pada bayi baru lahir, salah satunya cyclopia.
5. Konsumsi Alkohol Saat Hamil
Teratogen adalah faktor yang pada akhirnya dapat menyebabkan beberapa kelainan bentuk pada janin jika ibu terpapar selama kehamilan. Etanol adalah teratogen dan bahan yang sangat penting dalam alkohol, itulah sebabnya ibu yang mengonsumsi alkohol selama kehamilan berisiko lebih tinggi mengembangkan janin dengan siklopia.
6. Penggunaan Narkoba Saat Hamil
Beberapa obat-obatan farmasi membawa serta risiko menyebabkan bayi lahir dengan cyclopia. Mengambil antikonvulsan, aspirin, agen anti-kanker, asam retinoat, hormon, dan bahkan obat kesuburan menempatkan wanita pada risiko yang lebih tinggi untuk mengembangkan bayi dengan cyclopia.
7. Perkawinan sedarah
Lebih dikenal secara profesional sebagai “persatuan sedarah”, ini terjadi ketika dua pasangan adalah saudara sedarah—risiko seorang anak untuk mengembangkan kelainan genetik meningkat ketika saudara sedarah melahirkan anak bersama-sama.
B
agaimana dan Kapan Cyclopia Didiagnosis?
Cyclopia dapat didiagnosis saat anak masih dalam kandungan. Ini dapat dilakukan selama evaluasi ultrasound rutin atau melalui penggunaan MRI. Dimungkinkan untuk mendeteksi cyclopia pada anak-anak yang belum lahir karena pembelahan atau pembelahan otak biasanya terjadi sedini 18-28 hari setelah pembuahan. Jika kasus tersebut belum terdeteksi selama masa kehamilan, cyclopia pada bayi mudah diidentifikasi selama pemeriksaan fisik setiap bayi diberikan segera setelah lahir.
Harapan hidup
Harapan hidup bayi dengan cyclopia sangat rendah. Sebagian besar janin yang diamati memiliki kelainan ini tidak dapat bertahan hidup selama kehamilan. Yang bertahan hidup sering mati hanya beberapa jam setelah lahir. Ini karena kelainan pada cara janin berkembang menyebabkan masalah dengan fungsi dasar tubuh.
Karena bayi yang lahir dengan cyclopia sering kali memiliki hidung yang tidak berfungsi atau tidak ada, pernapasan menjadi tidak mungkin, menyebabkan bayi yang mungkin lahir hidup mati segera setelah lahir. Paling-paling, bayi mungkin bisa bertahan beberapa hari setelah dilahirkan.
Bahkan jika seorang anak yang lahir dengan cyclopia bertahan dan hidup selama lebih dari beberapa hari, kualitas hidupnya dipertanyakan. Banyak operasi rekonstruktif akan diperlukan untuk mencapai fungsi normal atau mendekati normal dalam jangka panjang.
Kenyataan yang disayangkan adalah tidak ada obat untuk kondisi ini. Paling-paling, ahli medis mungkin hanya dapat memberikan dukungan hidup dan membantu mengelola gejala lain yang menyertai gangguan tersebut. Jika Anda mengetahui seseorang dalam keluarga Anda yang memiliki bayi dengan cyclopia, Anda harus berbicara dengan dokter Anda jika Anda berencana untuk memulai keluarga Anda sendiri. Hal yang sama berlaku jika Anda memiliki bayi dengan cyclopia.
Penting untuk berbagi berita dengan anggota keluarga untuk menyadari bahwa itu adalah kelainan genetik yang dapat berkembang pada bayi mereka. Ingatlah bahwa orang tua dengan bayi dengan cyclopia akan membutuhkan banyak cinta dan dukungan untuk melewati cobaan ini. Jadi, jika itu Anda, atau seseorang yang Anda kenal, jangan lupa untuk menjangkau orang-orang terkasih agar Anda bisa melewatinya bersama.
Baca juga:
Macrocephaly (Kepala Besar) Pada Bayi Kernikterus pada Bayi Baru Lahir Necrotizing Enterocolitis pada Bayi
