Penyakit saraf herediter, baik serebral maupun neuromuskular, merupakan kelainan kronis dan melumpuhkan yang patogenesisnya hampir tidak diketahui beberapa tahun lalu. Namun, kemajuan teknologi yang terkait dengan genomik dan penelitian multidisiplin memungkinkan pemahaman yang lebih baik tentang penyebab molekulernya dan telah meningkatkan kemungkinan diagnosis.
Gangguan neurologis bawaan dapat bermanifestasi sejak lahir atau pada usia berapa pun.
Beberapa penyakit saraf herediter adalah:
- penyakit Huntington
- neuropati perifer
- Paraparesis spastik familial
- Penyakit Charcot-Marie-Tooth
- ataksia herediter
- distrofi otot
- Beberapa epilepsi
Selain itu, penyakit umum – seperti penyakit Parkinson , migrain , stroke atau demensia – mungkin juga memiliki dasar genetik.
Kemajuan dalam diagnosis gangguan neurogenetik
Saat ini, pengurutan besar-besaran (panel dari banyak gen, exome atau genom lengkap), serta susunan, memungkinkan semua kemungkinan penyebab genetik untuk dianalisis secara bersamaan dan dalam waktu singkat. Berkat ini, tidak perlu lagi menggunakan tes individu berturut-turut, yang membuat diagnosis pasien dengan masalah neurologis menjadi sangat panjang dan rumit . Interpretasi tes genomik pada pasien dengan gejala neurologis harus dilakukan oleh spesialis Neurologi dan genetika .
