Penyakit autoimun adalah sekelompok patologi yang penyebabnya tidak diketahui, tetapi dengan kecenderungan genetik . Mereka dicirikan oleh fakta bahwa mereka biasanya menghasilkan gangguan imunologi di mana pertahanan berbalik melawan tubuh itu sendiri, biasanya dengan produksi autoantibodi dan keadaan inflamasi yang dapat mengubah satu atau beberapa organ.
Mereka mempengaruhi sekitar 15% dari populasi dan biasanya memiliki perjalanan kronis, lebih sering mempengaruhi wanita usia subur, dan biasanya menyebabkan kualitas hidup yang buruk bagi pasien, serta konsumsi obat yang signifikan untuk menghindari beberapa gejala.
Saat ini, sekitar 80 penyakit autoimun diketahui, serta di 40 penyakit non-autoimun lainnya ada indikasi perubahan imunologi dasar. Tergantung pada apakah reaksi imun menyerang satu atau beberapa jaringan, penyakit autoimun dapat diklasifikasikan menjadi dua kelompok.
Klasifikasi penyakit autoimun
- Penyakit autoimun spesifik organ: adalah penyakit yang dihasilkan oleh antibodi yang menyerang organ atau jaringan tertentu. Yang paling terkenal dapat dikelompokkan menurut jaringan yang terkena:
- Penyakit autoimun pada sistem saraf: myasthenia gravis dan multiple sclerosis ;
- Penyakit darah autoimun: purpura trombositopenik idiopatik dan anemia hemolitik autoimun;
- Penyakit hati autoimun: sirosis bilier primer dan hepatitis autoimun;
- Penyakit autoimun pankreas: diabetes tipe 1 dan pankreatitis autoimun;
- Penyakit autoimun pada mukosa lambung: gastritis atrofi-kekurangan vitamin B12;
- Penyakit autoimun usus: penyakit Crohn , kolitis ulserativa, dan penyakit celiac;
- Penyakit tiroid autoimun: Tiroiditis-hipotiroidisme Hashimoto dan hipertiroidisme Graves;
- Penyakit autoimun kelenjar adrenal: insufisiensi adrenal-penyakit Addison;
- Penyakit autoimun lainnya: hipofisis autoimun, uveitis, vitiligo, pemfigus, psoriasis, dll.
- Penyakit autoimun sistemik: adalah penyakit di mana reaksi imunologis menyebabkan cedera pada berbagai organ. Penyakit autoimun sistemik utama adalah rheumatoid arthritis, lupus eritematosus , sindrom antifosfolipid, sindrom Sjögren , skleroderma, penyakit jaringan ikat campuran, dermatomiositis, penyakit jaringan ikat tak tentu, vaskulitis terkait ANCA, dan sindrom Goodpasture.
Faktor genetik pada penyakit autoimun
Meskipun penyebab penyakit autoimun tidak diketahui, diketahui bahwa ada kecenderungan genetik dan lebih sering terjadi pada wanita.
Meskipun penyebab pasti penyakit autoimun tidak diketahui, ada bukti faktor genetik dalam asal-usulnya
Juga diyakini bahwa pemicu lingkungan tertentu mungkin diperlukan untuk memunculkannya, seperti aksi kuman dan racun, obat-obatan atau kontaminasi dalam makanan. Juga menyoroti pentingnya stres , baik dalam munculnya penyakit autoimun, dan dalam produksi berjangkitnya gejala. Di sisi lain, mikrobioma juga dianggap sebagai faktor dalam perkembangan patologi autoimun, lebih khusus mikrobiota usus.
Gejala dan komplikasi penyakit autoimun
Gejala penyakit autoimun lokal bervariasi tergantung pada organ yang terkena, dan akan terkait dengan insufisiensi atau peradangannya.
Adapun penyakit autoimun sistemik , bisa ada berbagai macam gejala nonspesifik, seperti demam, kelelahan, kehilangan nafsu makan dan berat badan; dan yang lebih spesifik lainnya seperti kulit, osteoartikular, keterlibatan hematologi, dan gejala yang berasal dari keterlibatan organ vital seperti jantung, sistem saraf, paru-paru atau ginjal.
Komplikasi juga dapat timbul, selain penyakit itu sendiri, dari pengobatan imunosupresif, seperti peningkatan risiko kardiovaskular, peningkatan kejadian osteoporosis , kanker, dan infeksi. Terakhir, pasien dengan satu penyakit autoimun lebih mungkin mengembangkan penyakit autoimun lain, yang dikenal sebagai sindrom tumpang tindih .
Mengapa sulit mendeteksi penyakit autoimun?
Karena penyakit autoimun sering mempengaruhi banyak organ dan memiliki berbagai gejala, pasien sering berkonsultasi dengan banyak spesialis sebelum diagnosis dibuat.
Diagnosis spesifik dibuat berdasarkan riwayat klinis dan pemeriksaan fisik, dengan bantuan tes pelengkap seperti penentuan autoantibodi . Diantaranya, yang paling sensitif dan paling tidak spesifik adalah antibodi antinuklear , yang terdapat pada sebagian besar penyakit autoimun. Di sisi lain, beberapa antibodi yang paling spesifik atau khas adalah anti-Native DNA dan anti-Sm pada lupus eritematosus sistemik, anti-cyclic citrullinated peptide pada rheumatoid arthritis, anti-SSA/Ro dan anti-SSB/La pada sindrom Lupus. .Sjogren.
Dengan demikian, dalam analisis umum dasar , anemia , penurunan jumlah leukosit, trombosit, dan peningkatan parameter inflamasi, seperti protein C-reaktif, fibrinogen, dan laju sedimentasi eritrosit, dapat dideteksi . Adanya perubahan dalam urinalisis, seperti proteinuria, hematuria atau gips, atau pada fungsi ginjal, mendukung diagnosis komplikasi ginjal.
Dalam beberapa kasus, studi harus dilengkapi dengan tes diagnostik sendi, dada, jantung, dll., seperti elektromiografi , studi isotop, dan biopsi.
Kemajuan dalam pengobatan penyakit autoimun
Penyakit autoimun lokal diobati dengan penggantian hormon pada penyakit endokrinologis spesifik organ dan penarikan gluten pada penyakit celiac.
Pada penyakit sistemik, atau penyakit spesifik organ yang mempengaruhi organ vital, pengobatan andalan adalah antiinflamasi, antimalaria, kortikosteroid dan imunosupresan, serta terapi biologis cararn , yang telah mengalami perkembangan spektakuler dalam beberapa tahun terakhir. Ini akan ditunjukkan berdasarkan jenis penyakit, organ yang terkena dan respons tubuh terhadap terapi yang kurang agresif.
Akhir-akhir ini telah ada peran yang lebih besar untuk transplantasi sel hematopoietik , dengan hasil yang lebih baik diperoleh pada pasien yang tidak merespon baik terhadap terapi konvensional dan biologis.
Dengan kemajuan penelitian dan pengetahuan tentang penyakit ini, kemajuan penting dapat diperkirakan di tahun-tahun mendatang dalam pengelolaan dan pengobatannya, dan bahkan kemungkinan pengembangan vaksin .
