Fernández-Shaw, yang memiliki lebih dari 20 tahun pengalaman dalam Reproduksi Berbantuan, memimpin Unit Reproduksi Berbantuan di URH García del Real. Dia memiliki berbagai publikasi dan konferensi dalam spesialisasi, terutama tentang endometriosis, protokol stimulasi ovarium, pencegahan kehamilan ganda, transfer embrio dalam blastokista dan dampak teknik Reproduksi Berbantuan pada kesehatan anak-anak yang lahir darinya. Dalam artikel ini, ia menjelaskan apa yang terdiri dari diagnosis genetik praimplantasi dan kontroversi apa yang dimilikinya.
Untuk melakukan PGD, wanita tersebut harus menjalani siklus IVF
Preimplantasi (PGD) adalah teknik yang dikembangkan pada 1990-an untuk menilai kondisi kromosom embrio sebelum mentransfernya ke rahim ibu. Ada banyak penelitian yang dipublikasikan tentang PGD.
Meskipun tidak ada keraguan tentang kegunaannya dalam kasus penyakit keturunan yang serius, ada kontroversi ketika digunakan dalam kasus kegagalan implantasi, usia ibu lanjut atau keguguran berulang. Beberapa penelitian menemukan peningkatan hasil Fertilisasi In Vitro dan yang lainnya tidak.
Apa itu diagnosis genetik praimplantasi?
Untuk melakukan diagnosis genetik praimplantasi (PGD), wanita tersebut harus menjalani siklus Fertilisasi In Vitro (IVF) . Ini terdiri dari merangsang ovarium wanita untuk menghasilkan beberapa ovula, menginseminasi mereka dengan sperma dan memperoleh embrio.
Untuk melakukan PGD, perlu untuk mengekstrak (biopsi) sel dari setiap embrio pada hari ketiga perkembangannya (biasanya memiliki sekitar 8 sel), atau mengekstraksi jumlah yang lebih besar jika ekstraksi terjadi pada hari kelima perkembangan (pada fase blastokista).
Biopsi terdiri dari membuat lubang kecil di zona pellucida embrio (membran yang mengelilinginya) untuk mengakses sel. Ini dapat dilakukan dengan laser, mekanis, atau dengan asam tiroda (yang “mencerna” zona pellucida). Tergantung pada hari biopsi dan teknik yang digunakan, embrio dapat dipindahkan segar (dalam siklus IVF yang sama), atau embrio harus dibekukan, tunggu hasilnya dan transfer embrio tanpa perubahan dalam satu siklus. pencairan dan cryotransfer .
PGD terdiri dari merangsang ovarium wanita untuk menghasilkan beberapa ovula, menginseminasinya dengan sperma dan memperoleh embrio.
Diagnosis genetik praimplantasi untuk penyakit monogenik
PGD diindikasikan ketika ada penyakit monogenik, untuk menghindari penularan penyakit tertentu yang dimiliki salah satu orang tua (atau keduanya) kepada keturunannya. Misalnya, distrofi otot Duchenne, sindrom Marfan, sindrom X rapuh, sindrom kanker herediter, hemofilia A dan B. Artinya, “penyakit bawaan yang parah dengan onset dini dan tidak dapat diobati setelah melahirkan atau untuk mendeteksi perubahan lain yang dapat membahayakan kelangsungan hidup pra-embrio”. Penyakit keturunan lain yang tidak termasuk dalam definisi ini memerlukan izin khusus dari Komisi Nasional untuk Reproduksi Manusia Berbantuan (CNRHA), yang merupakan badan penasihat yang bertanggung jawab untuk mengesahkan siklus PGD berdasarkan kasus per kasus.
Diperkirakan ada lebih dari 6000 penyakit monogenik. Secara individual mereka biasanya jarang, tetapi secara keseluruhan mereka adalah masalah medis yang serius karena banyak dari mereka juga menyebabkan gangguan yang signifikan bagi mereka yang menderita. Saat ini, PGD ini dapat diterapkan pada penyakit monogenik apa pun yang gen penyebabnya diketahui.
Diagnosis genetik praimplantasi untuk skrining aneuploidi (atau PGS)
PGS dilakukan untuk melihat apakah kromosom embrio berada dalam jumlah yang benar, atau apakah mereka memiliki materi genetik tambahan atau hilang. Tujuannya adalah untuk menghindari pemindahan embrio ke rahim yang tidak akan menyebabkan kehamilan atau yang akan menghasilkan aborsi. Saat ini, kasus yang paling sering di mana tes ini direkomendasikan adalah keguguran berulang, usia ibu lanjut, siklus IVF sebelumnya tanpa kehamilan, atau pengetahuan tentang kemungkinan perubahan kromosom pada telur atau sperma.
Kontroversi diagnosis genetik praimplantasi
- Diperkirakan ada lebih dari 6000 penyakit monogenik. Tidak mungkin untuk melakukan biopsi pada semua embrio: untuk PGD hanya embrio dengan kualitas morfologi yang baik yang dapat dibiopsi; yaitu, tidak semua embrio yang diperoleh setelah IVF dapat dibiopsi karena umumnya tidak semuanya berkualitas baik. Keputusan ini dapat mengecualikan dari embrio PGD yang, meskipun tidak memiliki kualitas morfologis yang baik, namun demikian, dan meskipun dengan probabilitas rendah, dapat menyebabkan kehamilan.
- Penurunan kemungkinan implantasi; PGD mengharuskan untuk mengekstrak satu atau lebih sel dari embrio untuk mendiagnosisnya. Manipulasi embrio dengan salah satu teknik yang digunakan dapat menghasilkan embrio yang secara morfologis berkualitas baik dan kromosom normal dan tidak menimbulkan kehamilan karena kerusakan yang disebabkan oleh biopsi.
- Embrio tanpa diagnosis. Kadang-kadang mungkin ada masalah teknis saat melakukan PGD, sehingga tidak mungkin untuk memiliki diagnosis yang dapat diandalkan dari embrio. Dalam kasus ini, embrio dibuang tanpa mengetahui apakah mereka normal secara kromosom atau tidak.
- Positif dan negatif palsu. Dalam PGD, beberapa sel embrio dianalisis, tetapi tidak seluruh embrio. Telah terbukti bahwa dalam embrio, sel-sel normal dan abnormal secara kromosom dapat hidup berdampingan dalam embrio yang sama, sehingga ada kasus-kasus di mana embrio didiagnosis sehat ketika memiliki sel-sel abnormal dan sebaliknya. Dijelaskan juga bahwa embrio manusia mampu meninggalkan sel-sel abnormal dari perkembangannya, sehingga menghasilkan kehamilan yang sehat.
Beberapa penulis berpendapat bahwa PGS meningkatkan kemungkinan kehamilan dengan transfer embrio, dan mengurangi waktu sampai kehamilan tercapai, karena melakukan pra-seleksi embrio sebelum transfer ke rahim. Namun, sampai saat ini, belum terbukti bahwa PGS meningkatkan kemungkinan anak di rumah per pasien atau per siklus IVF dimulai. Dalam catatan terakhir dari Spanish Fertility Society , pada tahun 2015, kurang dari setengah (41%) dari siklus PGD yang dimulai menghasilkan transfer embrio. Ada kemungkinan transfer tidak dilakukan karena semua embrio abnormal, tetapi mungkin juga embrio dibuang untuk transfer karena masalah di atas. Embrio itu, tanpa analisis semacam itu, dapat melahirkan kehamilan yang sehat.
Meskipun PGD adalah teknik yang sudah banyak digunakan dalam Reproduksi Berbantuan, perlu untuk mengevaluasi secara hati-hati kasus-kasus yang dapat mengambil manfaat darinya, terutama PGS, karena teknik ini masih mahal dan invasif, dan tidak semua pasien akan meningkatkan tingkat kelangsungan hidup mereka. dia.
