Ini adalah penyakit herediter yang menghadirkan perubahan dari bulan-bulan pertama kehidupan dan yang menyebabkan peningkatan konsentrasi kolesterol plasma, terutama yang diangkut oleh lipoprotein densitas rendah (LDL).
Diagnosisnya sangat penting karena jenis kolesterol ini dikaitkan dengan kemungkinan tinggi menderita infark miokard atau penyakit aterosklerotik lainnya pada usia dini.
Kelainan kolesterol dan lipoprotein antara lain:
· genetika
· sekolah menengah atas
Genetika menanggapi karakter keluarga turun-temurun, sedangkan yang sekunder dihasilkan oleh kebiasaan makan yang tidak memadai dan penyakit lain seperti hipotiroidisme atau diabetes.
Hiperkolesterolemia familial adalah salah satu dari tiga jenis kolesterol dengan penyebab genetik.
Dalam penyebab genetik, tiga jenis kolesterol dicatat:
1. Hiperkolesterolemia familial (FH). Di Spanyol itu mempengaruhi sekitar 100.000 orang . Hiperkolesterolemia familial atau genetik adalah penyakit keturunan yang menyebabkan peningkatan kadar kolesterol dalam darah.
2. Hiperlipidemia Gabungan Familial (HFC) . Ini mempengaruhi hampir 600.000 orang Spanyol .
3. Hiperkolesterolemia poligenik (PH). Ini mempengaruhi satu juta orang Spanyol .
Penyebab dan diagnosis hiperkolesterolemia familial
Mereka yang menderita HF memiliki peluang 50% untuk mewariskan gen abnormal kepada anak-anak mereka dan 50% peluang lainnya untuk membawa informasi yang benar. Jadi sekitar setengah dari anak-anak mereka juga akan menderita HF dalam hidup mereka.
Adanya gagal jantung harus dicurigai pada pasien dengan kadar kolesterol plasma yang sangat tinggi (300-500mg/dl) dengan trigliserida yang umumnya normal (kurang dari 200mg/dl). Penting juga untuk mempertimbangkan riwayat kerabat yang menderita hiperkolesterolemia. Karena itu, disarankan agar seluruh anggota keluarga menjalani tes kolesterol.
Diagnosis pasti adalah penentuan genetik.
Metode berdasarkan analisis DNA dari gen reseptor LDL menetapkan diagnosis pasti adanya HF. Saat ini ada tes genetik yang disebut biochip .
pengobatan gagal jantung
Untuk kasus gagal jantung, dianjurkan untuk mengetahui dan bertindak berdasarkan faktor risiko kardiovaskular, serta mengontrol berat badan, menghilangkan tembakau dan menerapkan kebiasaan makan yang sehat.
Sebagian besar pasien memerlukan perawatan obat, karena mereka membutuhkan pengurangan kolesterol setidaknya 40-50%. Statin sering digunakan dan dikombinasikan dengan obat lain seperti ezetemibe dan resin.
