Pencocokan genetik adalah tes kompatibilitas genetik yang dilakukan sebelum pembuahan dan yang memungkinkan pasangan untuk mengetahui, melalui studi genetik yang terperinci, kemungkinan mutasi dan perubahan gen mereka yang kemungkinan besar akan ditransmisikan ke keturunan yang sama. Tes genetik ini dapat dilakukan apakah gamet Anda sendiri akan digunakan, atau ketika sel telur dan/atau sperma donor diperlukan.
Pentingnya kompatibilitas genetik
Menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) , sekitar 1% anak-anak di dunia dilahirkan dengan beberapa jenis perubahan genetik. Alasannya adalah bahwa kebanyakan dari kita adalah pembawa, hampir selalu tanpa menyadarinya, antara tiga dan lima mutasi genetik resesif. Beberapa jarang, tetapi yang lain, seperti cystic fibrosis atau atrofi otot tulang belakang, relatif umum (mutasi hadir pada 1 dari 25 orang dan 1 dari 50, masing-masing). Dalam kelainan genetik herediter ini, yang terkait dengan kromosom X juga akan ditemukan.
Menjadi pembawa perubahan genetik resesif tidak berarti menderita penyakit itu, juga tidak berarti bahwa ada anggota keluarga yang pernah menderita penyakit itu sebelumnya, juga tidak berarti bahwa penyakit itu akan diturunkan kepada keturunannya. Faktanya, banyak dari mutasi ini bersifat laten dalam keluarga selama beberapa generasi tanpa pernah menampakkan diri. Tetapi, jika kedua anggota pasangan memiliki gen yang sama berubah, ada risiko yang sangat tinggi (25%) bahwa anak-anak mereka akan menderita salah satu penyakit ini, beberapa di antaranya dengan prognosis yang serius.
Di sisi lain, proses reproduksi berbantuan tidak hanya berupaya meningkatkan angka kehamilan atau mengurangi risiko kehamilan ganda, tetapi juga mengutamakan agar anak lahir sehat. Dan, meskipun sebagian besar penyakit genetik tidak dapat disembuhkan, penampilan dan risikonya dapat diminimalkan dengan melakukan studi genetik sebelumnya terhadap orang tua. Dalam hal ini, tes kompatibilitas genetik adalah alat utama untuk mencapai hal ini, karena tes genetik adalah satu-satunya cara untuk mendeteksi jenis mutasi ini.
Di CREA, panel yang kami gunakan adalah salah satu yang paling canggih dan detail di pasaran
Bagaimana tes kompatibilitas genetik dilakukan dan informasi apa yang dapat diberikannya kepada kita?
Melakukan tes kecocokan genetik adalah prosedur yang sederhana, cukup melakukan tes darah pada kedua orang tua. Kemudian, kedua sampel dipelajari dan dianalisis untuk mendeteksi kemungkinan anomali pada masing-masing anggota pasangan dan kesamaan. Tes genetik prakonsepsi dapat mempelajari sejumlah variabel penyakit. Di CREA kami menggunakan panel Profil Gen , yang dirancang oleh Genomic Systems , yang mempelajari 32.749 mutasi pada 320 gen dari 345 penyakit keturunan, 318 resesif autosomal dan 27 terkait dengan kromosom X.
Pilihan penyakit ini untuk dideteksi telah dibuat sesuai dengan kriteria berikut yang ditetapkan oleh WHO:
- Prevalensi pada populasi umum.
- Insiden pada kasus kegawatdaruratan pediatrik.
- Penyakit yang paling sering menyebabkan kematian neonatus.
- Penyakit yang menyebabkan kematian intrauterin lebih sering.
- Penyakit termasuk dalam studi neonatal diperpanjang.
Dalam kasus apa dianjurkan untuk melakukan tes genetik?
- Pada setiap pasangan yang ingin mengetahui risiko genetik menularkan penyakit kepada keturunannya.
- Pada orang dengan riwayat perubahan genetik dalam keluarga mereka.
- Pada pasangan yang telah memiliki anak dengan beberapa jenis penyakit yang diturunkan dari mutasi genetik resesif (diwariskan) atau tidak. Ada pasangan yang melakukan tes kompatibilitas ini setelah memiliki anak yang sakit secara alami, menghindari risiko itu pada kehamilan kedua.
- Pada pasangan yang membutuhkan donor gamet (telur atau sperma).
Apa yang terjadi jika tes kompatibilitas genetik mengungkapkan anomali?
Setelah data dari tes kompatibilitas genetik diperoleh, tim medis akan menyarankan pasangan tersebut untuk mencoba kehamilan alami atau memulai proses fertilisasi in vitro (IVF) untuk mempelajari embrio mereka di laboratorium dan mentransfernya ke rahim. yang belum mewarisi penyakit (diagnosis genetik preimplantasi). Jika kecocokan genetik pasangan tidak memungkinkan, ada pilihan untuk menggunakan gamet donor . Dalam hal ini, tes genetik akan dilakukan pada anggota pasangan yang menyumbangkan gametnya dan pada donor yang dipilih untuk menjamin kompatibilitas genetik keduanya. Pasangan genetik ini disebut “pencocokan genetik” . Di CREA, panel yang kami gunakan adalah salah satu yang paling canggih dan terperinci di pasar, dan tidak hanya memeriksa mutasi pada DNA pengkode (ekson), tetapi juga yang lain yang dijelaskan di bagian lain dari gen seperti daerah pengatur, intron, zona perantara, ekson, intron dan daerah mengapit. Ini memastikan kapasitas deteksi maksimum.
