Hemofilia adalah penyakit keturunan karena perubahan genetik, terkait dengan kromosom X, yang menghasilkan kekurangan faktor pembekuan darah. Artinya penderita hemofilia bisa mengalami pendarahan internal atau eksternal. Perawatan yang cepat dan efektif akan mengurangi kerusakan pada organ atau sendi.
Apa itu Hemofilia?
Istilah Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Haemos : darah dan Philia : nafsu makan. Ini adalah penyakit keturunan di mana perubahan genetik menghasilkan defisiensi faktor koagulasi VIII dalam kasus Hemofilia tipe A, yang paling sering (70% dari total), defisiensi faktor koagulasi IX untuk Hemofilia tipe B (20% dari total). total) atau yang paling jarang, yang disebabkan oleh defek pada faktor koagulasi XI (sisanya 10%), yang dikenal sebagai Hemofilia C.
Asal Penyakit Hemofilia
Orang dilahirkan dengan Hemofilia dan itu adalah penyakit yang dengannya Anda harus belajar untuk hidup dengan seluruh hidup Anda. Ini adalah kelainan yang ditularkan melalui gen ayah atau ibu. Gen untuk Hemofilia A dan B terletak pada kromosom X, itulah sebabnya penyakit ini digambarkan sebagai terkait-X.
Ketika ayah menderita hemofilia, tetapi bukan ibu, tidak ada anak laki-laki yang akan menderita hemofilia. Namun, semua anak perempuan akan menjadi pembawa gen Hemofilia. Wanita yang memiliki gen hemofilia disebut pembawa. Mereka terkadang menunjukkan tanda-tanda pendarahan dan dapat menularkannya kepada keturunannya. Untuk masing-masing dari mereka akan ada peluang 50% untuk mengekspresikan penyakit jika itu adalah laki-laki dan kemungkinan 50%, jika itu perempuan, bahwa itu juga pembawa. Ada kemungkinan kecil bahwa sebagai ayah hemofilia dan ibu pembawa, putri mereka menderita hemofilia.
Kejadian Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit langka. Ini memiliki insiden 1/10.000 orang untuk tipe A dan 1/50.000 untuk tipe B, dengan hemofilia tipe C hampir bersifat anekdot. Saat ini ada sekitar 400.000 pasien hemofilia terdaftar di dunia, 3.000 di antaranya di Spanyol.
Gejala Hemofilia
Pasien hemofilia dapat mengalami pendarahan internal atau eksternal. Sebagian besar perdarahan terjadi di persendian atau otot, terutama lutut, siku, dan pergelangan kaki, serta otot lengan atas, lengan bawah, psoas, paha, dan betis.
Ketika pendarahan sendi terjadi berulang kali, sendi bisa menjadi rusak dan nyeri. Pendarahan berulang dapat menyebabkan masalah kesehatan lainnya, seperti radang sendi dengan keterlibatan tulang rawan, cedera yang dapat menjadi kronis, menghasilkan kelainan bentuk sendi atau ankilosis dengan hilangnya fungsi sendi secara total.
Intensitas dan frekuensi perdarahan tergantung pada derajat hemofilia yang bersangkutan.
Diagnosa Hemofilia
Diagnosis hemofilia, seperti pada proses hematologi lainnya, dengan mengambil anamnesis dan riwayat klinis yang baik, menanyakan riwayat perdarahan, baik pribadi maupun keluarga, dan jika dicurigai, mengukur jumlah faktor koagulasi dan aktivitasnya.
Jika ibu adalah pembawa, tes bahkan dapat dilakukan sebelum bayi lahir. Diagnosis prenatal dapat diperoleh antara minggu ke-9 dan ke-11 kehamilan, melalui sampel membran korionik atau melalui sampel darah janin dari minggu ke-18 kehamilan.
Tindakan pencegahan yang harus diambil oleh pasien dengan Hemofilia
Pasien hemofilia harus menahan diri dari olahraga kontak seperti tinju, seni bela diri, atau sepak bola. Namun, bertentangan dengan apa yang dipikirkan orang, olahraga tidak boleh menjadi hal yang tabu bagi mereka, karena dapat mencegah munculnya pendarahan, memperkuat otot dan persendian. Olahraga seperti berenang, bulu tangkis, bersepeda, atau jalan kaki direkomendasikan untuk pasien jenis ini.
Situasi lain yang harus dihindari adalah mengambil Aspirin karena mengganggu agregasi trombosit, memfasilitasi munculnya perdarahan.
Pengobatan Hemofilia
Pengobatan Hemofilia saat ini sangat efektif, berkat pemberian faktor kekurangan dalam aliran darah. Pendarahan berhenti ketika faktor yang cukup mencapai tempat asal pendarahan.
Pendarahan harus ditangani dengan cepat dan efektif, karena pengobatan dini akan mengurangi kerusakan pada sendi, otot atau organ yang terkena.
Dengan pengobatan yang tepat, penderita hemofilia dapat menjalani hidup yang sehat. Tanpa dia banyak dari mereka tidak akan mencapai kehidupan dewasa. Sayangnya hanya 25% dari semua pasien yang menerima pengobatan yang memadai.
Di antara pilihan pengobatan yang tersedia, kami memiliki konsentrat faktor, yang merupakan terapi pilihan pada hemofilia. Mereka dapat berasal dari manusia (terdiri dari produk darah yang berasal dari darah utuh: Kriopresipitat atau Plasma Beku Segar) atau diperoleh dari sel yang dirancang secara genetik untuk membawa gen manusia untuk faktor defisiensi, yang disebut produk rekombinan, dan yang muncul untuk menghindari penularan agen infeksius dari darah manusia, terutama Hepatitis dan HIV.
Beberapa pasien dengan Hemofilia A dan perdarahan ringan (memar superfisial) dapat mengambil manfaat dari pemberian hormon sintetis yang merangsang pelepasan faktor VIII, yang disebut desmopresin.
Apa itu inhibitor dan bagaimana pengaruhnya secara negatif terhadap pengobatan hemofilia?
Inhibitor diproduksi ketika sistem kekebalan pasien hemofilia bereaksi terhadap protein dalam konsentrat faktor yang diberikan seolah-olah mereka adalah zat asing, mencegah tingkat terapeutik dari mereka dari yang dicapai dalam darah ketika mereka diberikan. Hal ini membuat fenomena hemoragik sulit dikendalikan, dengan asumsi masalah medis yang serius.
Profilaksis sebagai pengobatan untuk Hemofilia
Profilaksis adalah penggunaan konsentrat faktor koagulasi secara teratur untuk mencegah fenomena perdarahan sebelum terjadi. Menggunakan jadwal pemberian 1, 2 atau 3 kali seminggu, tingkat darah yang stabil dari faktor kekurangan dipertahankan. Ini terutama digunakan untuk pasien dengan hemofilia sedang atau ringan, di mana jenis perawatan ini mengurangi kejadian fenomena hemoragik hingga 1-2%, mempertahankan fungsionalitas dan cedera kronis pada sendi.
Apakah ada obat untuk hemofilia?
Saat ini, seperti pada jenis penyakit darah lainnya, tidak ada obat untuk penyakit ini. Namun, terapi gen merupakan kemungkinan yang menarik untuk mencapainya, baik sebagian atau seluruhnya. Transplantasi hati juga telah dipertimbangkan, karena kontribusi faktor koagulasi yang akan diproduksi oleh sel-sel hati. Tetapi Anda harus mempertimbangkan risiko jenis operasi agresif ini, terutama pengobatan imunosupresif, untuk menghindari penolakan organ.
Harapan hidup pasien hemofilia
Harapan hidup akan tergantung pada apakah pasien mengikuti rejimen pengobatan yang memadai atau tidak. Untuk alasan ini, tindak lanjut yang ketat oleh spesialis Anda di bidang Hematologi dan gangguan koagulasi sangat penting. Tanpa pengobatan yang memadai, banyak dari pasien ini tidak mencapai usia dewasa. Dengan pengobatan yang sistematis dan terkontrol, harapan hidup adalah normal dan sama dengan populasi non-hemofilik
Kasus hemofilia didapat
Ini adalah kasus yang sangat jarang, tetapi seseorang dapat mengembangkannya sepanjang hidupnya. Sebagian besar waktu ini adalah pasien paruh baya atau lanjut usia, atau wanita muda yang berada di tahap terakhir kehamilan. Ketika proses yang mendasari diselesaikan, patologi diselesaikan.
