Ketika seorang wanita hamil, perhatian utama adalah bahwa bayi di masa depan aman dan sehat selama periode ini. Melalui apa yang disebut “Teknik Diagnosis Prenatal Non-invasif” , apa yang disebut “populasi berisiko” dipilih untuk cacat bawaan tertentu: di antaranya kami memiliki riwayat klinis, tes analitik, ultrasound, dan berbagai tes gabungan untuk menyingkirkan kemungkinan apa pun. kemungkinan patologi.
Jika akhirnya spesialis Ginekologi mendeteksi faktor risiko apa pun, konfirmasi digunakan melalui apa yang disebut “Teknik Invasif Diagnosis Prenatal” . Tes-tes ini menerima nama ini karena risiko tertentu kehilangan janin yang disiratkannya; itulah sebabnya tidak mungkin untuk menguniversalkan penggunaannya.
Teknik prenatal non-invasif
Di antara teknik non-invasif kami memiliki yang berikut:
– Riwayat klinis. Setelah menyiapkan riwayat pasien, ada serangkaian situasi di mana kinerja beberapa tes invasif yang akan kami jelaskan nanti sudah dapat diindikasikan. Hal ini akan dilakukan ketika usia ibu sudah lanjut, ada riwayat kehamilan dengan kelainan atau keterbelakangan mental, orang tua pembawa kelainan kromosom atau riwayat keluarga malformasi, antara lain.
– Tes DNA janin dalam darah ibu. Dilakukan mulai minggu ke 10, dengan kemampuan untuk mengetahui dalam satu minggu risiko Down Syndrome (Trisomy 21), Edwards Syndrome (Trisomy 18) dan Patau Syndrome (Trisomy 13). Selain itu, kelainan lain yang berkaitan dengan kromosom X dan Y dapat dideteksi, seperti Sindrom Turner dan Sindrom Klinefelter.
Sensitivitas atau keandalan tes ini sangat tinggi , karena memiliki tingkat deteksi lebih dari 99% dengan tingkat positif palsu serendah 0,1%. Ini berguna pada kehamilan ganda dan dapat diterapkan pada semua kehamilan yang dicapai setelah perawatan reproduksi berbantuan, termasuk dalam kasus donor telur.
– Analisis . Antara minggu 9 dan 12, dua protein kehamilan dapat diukur. Beta-HCG dan PAPP-A, protein plasma yang terkait dengan kehamilan, yang peningkatan atau penurunannya terkait dengan munculnya beberapa penyakit kromosom.
– USG . Ultrasonografi adalah metode eksplorasi penting di bidang diagnosis prenatal. Saat ini ada yang berbeda: 2D, 3D dan 4D, Doppler warna dan Doppler berdenyut, beberapa di antaranya menawarkan presisi gambar yang luar biasa.
Teknik diagnostik prenatal invasif
Teknik invasif memungkinkan untuk menyelesaikan diagnosis berbagai patologi janin, terutama penyakit kromosom. Mereka tidak dibebaskan dari komplikasi dan membawa risiko tertentu mengganggu perkembangan kehamilan. Teknik yang paling sering digunakan adalah: – Biopsi karang . Tujuannya adalah untuk mendapatkan jaringan plasenta, melalui rute perut atau transservikal, untuk mempelajari kromosom janin atau penelitian yang lebih canggih seperti DNA atau enzim janin.
– Amniosentesis. Ini terdiri dari memperoleh cairan ketuban yang mengelilingi janin melalui tusukan melalui perut ibu. Itu dilakukan antara minggu 15 dan 18.
– Funikulosentesis. Ini adalah memperoleh darah janin, melalui tusukan pembuluh pusar dipandu oleh USG. Ini dipraktekkan dari minggu 19-20 dan merupakan teknik dengan indikasi yang jauh lebih selektif.
.
