Blefarofimosis adalah penyakit genetik yang menghasilkan malformasi fisik dan ditandai dengan pemendekan fisura palpebra, area mata yang terbuka saat kelopak mata terbuka.
Ini dapat terjadi secara terpisah atau menjadi bagian dari berbagai sindrom, tetapi jangan bingung dengan gejala ptosis palpebra, karena dalam hal ini jarak fisura palpebral adalah normal. Di antara semua sindrom blepharophimosis, salah satu yang paling sering adalah sindrom blepharophimosis-ptosis-inverse epicanthus (BPES) . Ini adalah pengurangan pengukuran vertikal dan horizontal kelopak mata dan adanya epikantus, yang terdiri dari lipatan kulit yang memanjang dari kelopak mata bawah ke kelopak mata atas pada tingkat persimpangan antara kelopak mata dan hidung.
Penyakit ini melemahkan otot-otot kelopak mata dan membuat penglihatan menjadi sulit.
Selain itu, pasien mungkin datang dengan ektropion, jembatan hidung yang kurang berkembang, dan keterlibatan dalam bentuk margin orbital dan telinga. Secara klinis, dua jenis sindrom ini telah didefinisikan: BPES tipe I, ditandai dengan infertilitas , dan BPES tipe II, di mana tidak ada infertilitas.
Pengobatan blefarofimosis
Modifikasi struktur kelopak mata ditentukan oleh studi pertama tentang fungsi dan penampilannya. Intervensi bedah dibagi menjadi dua fase:
- Koreksi ketinggian kelopak mata atau ptosis.
- Koreksi sisa kelainan papebral. Epicantus.
Ptosis harus ditangani sesegera mungkin agar tidak mempengaruhi perkembangan visual anak. Biasanya, koreksinya didasarkan pada teknik suspensi frontal yang mencapai pembukaan palpebral yang memadai.
Ada juga metode lain yang memungkinkan koreksi epicanthus dan di antara yang paling banyak digunakan adalah Z-plasty dan YV-plasty dan mereka menonjol karena hasil estetika yang baik.
