Down syndrome adalah penyebab utama keterbelakangan mental dan kromosomopati numerik yang paling umum . Insiden pada populasi sekitar 1/800 bayi baru lahir .
Salah satu tujuan pemantauan kehamilan adalah deteksi dini sindrom ini. Tujuannya adalah untuk memberikan informasi yang paling lengkap kepada orang tua sehingga mereka dapat membuat keputusan yang mereka anggap tepat setelah diagnosis.
Down syndrome tidak dapat didiagnosis melalui pemeriksaan kehamilan rutin , bahkan USG pun tidak. Namun, pasien yang berisiko tinggi menjadi pembawa janin dengan penyakit ini dapat dipilih. Dengan kata lain, kita dapat melakukan skrining terhadap populasi berisiko.
Insiden pada populasi sekitar 1/800 bayi baru lahir.
Untuk memilih kelompok berisiko tinggi ini, program komputer digunakan yang mencakup usia ibu, pengukuran tembus nuchal janin melalui USG pada minggu ke-12 kehamilan, dan data yang diperoleh dari tes darah yang dilakukan dari minggu ke-10 kehamilan.
Dengan hasil ini, kami mengelompokkan pasien ke dalam wanita hamil dengan sedikit banyak risiko janin menjadi pembawa trisomi kromosom 21 atau sindrom Down.
Untuk menyingkirkan atau memastikan diagnosis yang dicurigai, kita harus melakukan tes diagnostik prenatal. Biopsi chorionic villus (CVS) , yaitu pengambilan sepotong plasenta, atau amniosentesis , yang berarti ekstraksi sekitar 16-18 cc cairan ketuban. Kedua tes ini konklusif tetapi membawa risiko keguguran.
Dalam beberapa tahun terakhir, deteksi DNA peredaran bebas dalam darah ibu (lc-DNA) telah dikembangkan. Mereka adalah fragmen DNA dari janin yang beredar dalam darah ibu dan yang dapat diidentifikasi. Ini adalah tes non-invasif, oleh karena itu tanpa risiko bagi janin.
Selain itu, ia memiliki kapasitas deteksi 99% untuk sindrom Down. Fragmen ini dapat dideteksi sejak minggu ke-10 kehamilan. Dalam protokol perawatan, direkomendasikan untuk pasien yang selama skrining awal mendapatkan risiko tinggi.
Harus diingat bahwa ini bukan tes yang 100% efektif, karena bukan diagnostik . Oleh karena itu, hasil yang mencurigakan harus selalu dikonfirmasi dengan salah satu tes invasif yang telah disebutkan: CVS atau amniosentesis.
