Kehamilan bisa menjadi masa yang sulit bagi sebagian wanita, terutama bagi mereka yang telah dites positif untuk gen MTHFR yang bermutasi. Semua manusia memiliki gen MTHFR dalam tubuh mereka, yang dikenal sebagai gen 5-methyltetrahydrofolate dan bertanggung jawab untuk memecah asam folat untuk membuat folat. Kurang folat atau tidak berfungsinya gen MTHFR dapat menyebabkan beberapa gangguan atau kondisi kesehatan, terlebih lagi pada kehamilan. Jika gen bermutasi, itu dapat meningkatkan kemungkinan keguguran, preeklamsia, atau cacat lahir pada bayi.
Apa Yang Dimaksud Dengan MTHFR?
MTHFR atau gen 5-methyltetrahydrofolate adalah gen yang bertanggung jawab untuk memecah asam folat menjadi folat. Itu ditemukan di setiap manusia dan merupakan penyebab bagaimana tubuh memproses folat. Folat pada setiap orang bertanggung jawab untuk membuat DNA mereka, memperbaiki DNA dan memproduksi sel darah merah (sel darah merah) dalam tubuh. Pada beberapa orang, gen MTHFR mengalami malfungsi dan menghentikan atau memperlambat pemecahan asam folat. Kondisi ini dikenal sebagai gen MTHFR yang bermutasi. Memiliki MTHFR yang bermutasi bukanlah kondisi yang tidak biasa dan umumnya tidak berbahaya pada kebanyakan orang; namun, pada beberapa orang, ini dapat menimbulkan masalah kesehatan tertentu. Orang dengan gen mutasi MTHFR positif memiliki Hyperhomocysteinemia.
Hyperhomocysteinemia adalah kondisi dalam tubuh manusia ketika kadar homosistein meningkat. Pada wanita, kadar homosistein yang tinggi dengan kadar asam folat yang rendah dapat menyebabkan komplikasi pada reproduksi dan menyebabkan kehamilan mutasi MTHFR. Wanita dengan gen MTHFR yang bermutasi mungkin menghadapi masalah dalam reproduksi dan mungkin memiliki risiko lebih tinggi mengalami preeklamsia, bayi yang lahir dengan cacat lahir tertentu seperti spina bifida atau keguguran. Kebanyakan wanita yang memiliki masalah dalam hamil atau keguguran berulang atau lahir mati mengetahui bahwa mereka memiliki gen MTHFR yang bermutasi. Dalam beberapa kasus, wanita dengan gen MTHFR yang bermutasi dapat memiliki kehamilan yang sukses dan mungkin mengetahui kondisi ini jauh di kemudian hari atau setelah menderita kehilangan bayi mereka.
Faktor Risiko MTHFR Bermutasi Positif
Gen MTHFR positif yang bermutasi adalah masalah genetik. Itu diturunkan dari orang tua (ibu atau ayah) ke anak. Tidak ada yang bisa memiliki MTHFR bermutasi positif setelah lahir, karena bayi dilahirkan dengan itu. Tidak ada yang menyebabkan gen MTHFR positif, itu selalu ada. Seseorang yang secara genetik mewarisi MTHFR bermutasi positif dari kedua orang tuanya mungkin memiliki lebih banyak masalah daripada orang yang mewarisinya dari satu orang tua. Namun, memiliki MTHFR bermutasi positif tidak berarti seseorang akan memiliki masalah atau masalah kesehatan. Itu hanya meningkatkan risiko memiliki masalah kesehatan. Beberapa faktor risiko MTHFR bermutasi positif adalah:
- Homocystinuria – Ini adalah gangguan di mana tubuh mampu memproses homocysteine pada kecepatan yang lebih rendah. Hal ini dapat menyebabkan masalah mata, kelainan tulang, pembekuan darah yang tidak normal, dan masalah kognitif.
- Spina bifida – Ini adalah pembentukan atau perkembangan tulang yang tidak lengkap di sekitar sumsum tulang belakang.
- Anencephaly -Ini adalah cacat lahir yang ditandai dengan tidak lengkap atau hilang bagian yang terbentuk di tengkorak atau otak.
- Gangguan pendengaran karena usia.
- Penyakit jantung
- Hipertensi
- Stroke
- Preeklamsia atau tekanan darah tinggi selama kehamilan.
- Gangguan jiwa
- Glaukoma
- Jenis kanker tertentu
Apa Komplikasi MTHFR Positif Selama Kehamilan?
Gen MTHFR dapat memiliki banyak mutasi yang berbeda. Mutasi ini dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan dan mempengaruhi berbagai organ seperti jantung. Beberapa mutasi mempengaruhi kehamilan lebih dari mutasi lainnya. Meskipun tidak ada bukti ilmiah yang akurat yang membuktikan bahwa gen MTHFR bermutasi positif dapat menyebabkan keguguran berulang; namun, wanita yang mengalami beberapa kali keguguran sering kali dites positif untuk gen MTHFR yang bermutasi. Gen MTHFR yang bermutasi positif dapat menyebabkan beberapa komplikasi selama kehamilan. Beberapa komplikasi yang disebabkan oleh MTHFR positif selama kehamilan adalah:
1. Spina Bifida
Spina bifida adalah cacat lahir pada bayi di mana sumsum tulang belakang mencuat dari belakang. Ini menciptakan kerusakan saraf. Beberapa anak dapat memiliki kehidupan normal jika tingkat keparahan Spinal Bifida rendah. Bayi dengan tingkat keparahan tinggi membutuhkan perawatan penuh waktu.
2. Anensefali
Anencephaly adalah cacat lahir yang serius. Bayi yang menderita anencephaly dilahirkan dengan otak atau tengkorak yang kurang berkembang yaitu beberapa bagian dari otak atau tengkorak mereka hilang. Bayi yang menderita cacat ini kebanyakan tidak bisa hidup lebih dari satu minggu setelah kelahirannya.
3. Preeklamsia
Preeklamsia adalah kondisi kesehatan tekanan darah tinggi pada ibu hamil.
4. Pembekuan Darah
Mutasi MTHFR positif dapat menyebabkan pembekuan darah selama kehamilan antara dinding rahim dan plasenta yang sedang tumbuh. Area ini dikenal sebagai ‘aliran rendah antarmuka ibu-plasenta’ dan bekuan darah mencegah nutrisi diangkut ke bayi. Gangguan pembekuan darah MTHFR dapat terjadi baik selama awal atau akhir kehamilan. Bila terjadi pada awal kehamilan, dapat menyebabkan keguguran berulang karena janin sangat rentan. Bila terjadi pada kehamilan lanjut, hal itu menyebabkan lahir mati karena bekuan darah terbentuk di tali pusat atau plasenta.
Diagnosis MTHFR. yang Bermutasi
MTHFR bermutasi positif tidak dapat (dan) tidak diuji pada setiap wanita hamil. Tes ini mahal dan MTHFR yang bermutasi hanya mempengaruhi beberapa wanita, sehingga dilakukan hanya atas saran dokter. Dokter umumnya memerintahkan tes untuk mendeteksi MTHFR bermutasi pada wanita hamil yang mengalami keguguran berulang kali atau memiliki riwayat keluarga dengan gen MTHFR bermutasi positif atau wanita yang memiliki masalah genetik pada kehamilan lainnya. Tes yang dilakukan untuk menentukan MTHFR bermutasi positif melibatkan metode pengujian berikut:
- Dokter mungkin meminta untuk memeriksa varian yang berbeda dari gen MTHFR untuk memeriksa mutasi MTHFR positif melalui tes darah. Tes darah dilakukan untuk mengetahui kadar homosistein seseorang.
- Pengujian genetik juga dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi gen MTHFR.
- Ada dua varian gen yang paling sering diuji. Mereka adalah – C677T dan A1298C.
- Seseorang yang memiliki kadar homosistein tinggi akan memiliki dua varian gen C677T atau satu varian A1298C dan satu varian C6771.
- Setiap orang dengan ka
dar homosistein tinggi tidak akan memiliki dua varian gen A1298C. Meskipun dimungkinkan untuk memiliki kadar homosistein tinggi dengan tes mutasi gen MTHFR negatif.
Perawatan untuk MTHFR yang Bermutasi Positif
Ada banyak perawatan yang diresepkan oleh dokter untuk mengobati gen MTHFR bermutasi positif. Sebagian besar perawatan membantu mencegah pembekuan darah dan meningkatkan kadar asam folat dalam tubuh. Beberapa perawatan populer untuk MTHFR bermutasi positif adalah:
1. Suntikan Lovenox atau Heparin
Suntikan ini membantu mencegah pembentukan gumpalan darah antara dinding rahim dan plasenta yang sedang berkembang. Kebanyakan dokter meresepkan perawatan ini untuk wanita hamil di awal kehamilan mereka. Hal ini karena kemudian gen MTHFR yang bermutasi tidak mampu membentuk bekuan darah kapan saja selama kehamilan. Dokter hanya dapat menentukan berapa lama suntikan perlu dilanjutkan.
2. Aspirin
Banyak wanita hamil yang memiliki gen MTHFR bermutasi sering bertanya kepada dokter mereka apakah mereka harus minum aspirin untuk MTHFR karena Aspirin juga berfungsi sebagai pengencer darah. Aspirin dapat mencegah pembekuan darah tetapi harus diminum hanya setelah memeriksakan diri ke dokter.
3. Vitamin Prenatal dengan L-Methyl Folate
Anemia sering terjadi pada ibu hamil. Ibu hamil yang mengalami mutasi gen MTHFR umumnya memiliki asam folat yang rendah. Jadi MTHFR dan asam folat saling terkait. L-metil folat membantu dalam mengurangi risiko anemia pada wanita hamil. Vitamin prenatal MTHFR berbeda dari vitamin prenatal normal karena wanita hamil dengan gen MTHFR yang bermutasi memproses folat secara berbeda, sehingga mereka membutuhkan vitamin prenatal yang berbeda dengan L-metil folat daripada asam folat sintetis. Jadi vitamin prenatal dengan L-metil folat diresepkan sebagai pengganti asam folat oleh beberapa dokter.
Apakah MTHFR Terkait dengan Keguguran?
Ada beberapa pendapat tentang MTHFR dan kehamilan. Beberapa orang percaya bahwa gen MTHFR positif dan keguguran terkait langsung dan beberapa percaya tidak ada korelasi. Padahal peningkatan jumlah keguguran sering dikaitkan dengan mutasi gen MTHFR positif karena wanita tersebut memiliki gen MTHFR C677T. Terbukti bahwa wanita yang mengalami mutasi C677T tidak dapat secara efektif mendaur ulang homosistein yang mengakibatkan akumulasi darah. Akumulasi darah menghasilkan homosisteinemia yang menimbulkan risiko penyakit arteri koroner atau pembentukan bekuan darah. Gumpalan darah mencegah transportasi nutrisi ke plasenta, menyebabkan kelaparan janin dan akhirnya aborsi spontan.
Mutasi gen MTHFR mungkin tampak menakutkan terutama bagi ibu hamil. Namun, hal itu dapat dikelola dengan obat-obatan dan perawatan yang tepat. Selain itu, banyak wanita dengan gen MTHFR positif memiliki kehamilan normal. Jadi tidak ada alasan untuk panik. Jika ada masalah, bicarakan dengan dokter Anda dan dia dapat menentukan efek MTHFR pada kehamilan Anda. Diagnosis yang tepat waktu dan perawatan yang cepat dapat meningkatkan peluang Anda untuk berhasil hamil.
Baca juga:
Plasenta Dalam Kehamilan Eklampsia Saat Hamil Kehamilan Ektopik
