Tes sitogenetik bertujuan untuk menganalisis kromosom dan dengan demikian mengidentifikasi perubahan kromosom yang terkait dengan karakteristik klinis orang tersebut. Pemeriksaan ini dapat dilakukan pada usia berapa pun, bahkan selama kehamilan untuk memeriksa kemungkinan perubahan genetik pada bayi.
Sitogenetika memungkinkan dokter dan pasien untuk memiliki gambaran genom, membantu dokter membuat diagnosis dan mengarahkan pengobatan, jika perlu. Ujian ini tidak memerlukan persiapan apa pun dan pengumpulannya tidak memakan waktu lama, namun hasilnya mungkin memakan waktu antara 3 dan 10 hari untuk dirilis menurut laboratorium.
untuk apa ini
Tes sitogenetik manusia dapat diindikasikan untuk menyelidiki kemungkinan perubahan kromosom, baik pada anak-anak maupun orang dewasa. Ini karena mengevaluasi kromosom, yang merupakan struktur yang terdiri dari DNA dan protein yang didistribusikan dalam sel secara berpasangan, dengan 23 pasang. Dari kariogram, yang sesuai dengan skema organisasi kromosom sesuai dengan karakteristiknya yang dikeluarkan sebagai hasil pemeriksaan, dimungkinkan untuk mengidentifikasi perubahan pada kromosom, seperti:
- Perubahan numerik , yang ditandai dengan peningkatan atau penurunan jumlah kromosom, seperti yang terjadi pada sindrom Down, di mana keberadaan tiga kromosom 21 diverifikasi, dengan seseorang yang memiliki total 47 kromosom;
- Perubahan struktural , di mana ada penggantian, pertukaran atau penghapusan bagian tertentu dari kromosom, seperti sindrom Cri-du-Chat, yang ditandai dengan penghapusan bagian dari kromosom 5.
Dengan demikian, dapat diminta untuk membantu diagnosis beberapa jenis kanker, terutama leukemia, dan penyakit genetik yang ditandai dengan perubahan struktur atau peningkatan atau penurunan jumlah kromosom, seperti sindrom Down, sindrom Patau, dan sindrom Down. -Chat, dikenal sebagai sindrom meong atau jeritan kucing.
Bagaimana itu dibuat
Tes ini biasanya dilakukan dari sampel darah. Dalam kasus pemeriksaan pada wanita hamil yang bertujuan untuk mengevaluasi kromosom janin, cairan ketuban atau bahkan sejumlah kecil darah dikumpulkan. Setelah mengumpulkan bahan biologis dan mengirimkannya ke laboratorium, sel akan dibudidayakan sehingga berkembang biak dan kemudian ditambahkan penghambat pembelahan sel, yang menyebabkan kromosom berada dalam bentuk yang paling padat dan tervisualisasi dengan baik. .
Bergantung pada tujuan pemeriksaan, teknik molekuler yang berbeda dapat diterapkan untuk mendapatkan informasi tentang kariotipe seseorang, yang paling banyak digunakan adalah:
- Pita G: adalah teknik yang paling banyak digunakan dalam sitogenetika dan terdiri dari penerapan pewarna, pewarna Giemsa, untuk memungkinkan visualisasi kromosom. Teknik ini sangat efektif untuk mendeteksi perubahan numerik, terutama, dan perubahan struktural kromosom, menjadi teknik molekuler utama yang diterapkan dalam sitogenetika untuk diagnosis dan konfirmasi sindrom Down, misalnya, yang ditandai dengan adanya kromosom ekstra;
- Teknik FISH: ini adalah teknik yang lebih spesifik dan sensitif, lebih banyak digunakan untuk membantu diagnosis kanker, karena memungkinkan untuk mengidentifikasi perubahan kecil pada kromosom dan penataan ulang, selain mengidentifikasi perubahan numerik pada kromosom. Meskipun cukup efektif, teknik FISH lebih mahal, karena menggunakan probe DNA berlabel fluoresensi, membutuhkan alat untuk menangkap fluoresensi dan memungkinkan visualisasi kromosom. Selain itu, ada teknik yang lebih mudah diakses dalam biologi molekuler yang memungkinkan diagnosis kanker.
Mengikuti penerapan pewarna atau probe yang ditandai, kromosom disusun menurut ukuran, berpasangan, pasangan terakhir sesuai dengan jenis kelamin orang tersebut, dan kemudian dibandingkan dengan karyogram normal, sehingga memverifikasi kemungkinan perubahan.