Dr . Carreño , spesialis Neurologi terkenal , berbicara tentang tes genetik dan pengobatan antiepilepsi . Meskipun banyak penelitian telah dilakukan pada faktor genetik yang mempengaruhi respon terhadap obat antiepilepsi , kebenarannya adalah bahwa penanda yang mampu memprediksi seberapa efektif obat tertentu untuk pasien belum ditemukan. Untuk saat ini, satu-satunya hal yang dapat disumbangkan oleh genetika dalam hal ini adalah diagnosis penyakit monogenik langka yang memerlukan perawatan khusus. Namun, kemajuan telah dibuat dalam pengujian genetik untuk mencegah reaksi alergi terhadap obat antiepilepsi .
Baru-baru ini, mekanisme baru yang terkait dengan komplemen telah ditemukan.
Perawatan apa yang ada?
Hal pertama yang ditemukan adalah bahwa alel HLA (HLA)-B*15:02 sangat terkait dengan risiko mengembangkan reaksi alergi yang serius, seperti sindrom Steven-Johnson dan sindrom nekrolisis epidermal toksik pada populasi Cina Han. fakta telah dikonfirmasi oleh penelitian lain, yang telah mengamati bahwa hal itu juga terjadi pada kelompok etnis lain di Asia Selatan.
Alel HLA lainnya, HLA-A*31:01, kemudian ditemukan juga memprediksi risiko reaksi alergi idiosinkratik terhadap karbamazepin pada orang Asia dan Kaukasia, meskipun hubungannya lebih lemah daripada yang pertama.
Reaksi alergi juga telah dikaitkan dengan gen yang berhubungan dengan metabolisme obat. Sebagai contoh, sebuah penelitian yang dilakukan di negara-negara Asia menunjukkan peningkatan risiko reaksi kulit terhadap fenitoin pada pasien yang membawa varian gen CYP2C9, yang mengkodekan enzim yang terlibat dalam metabolisme fenitoin. Pasien yang memiliki metabolisme yang buruk berada pada peningkatan risiko, karena mereka terkena konsentrasi awal obat yang lebih tinggi.
Apa perkembangan terbaru?
Baru-baru ini, mekanisme baru yang terkait dengan komplemen telah ditemukan. Varian langka CFHR4 yang dikaitkan dengan peningkatan risiko reaksi papula makula (sejenis reaksi merugikan kulit) di Eropa.
Keseimbangan biaya-manfaat melakukan skrining genetik jenis ini pada semua pasien masih belum jelas. Telah terlihat di negara-negara Asia bahwa terkadang dokter memilih untuk meresepkan obat lain, yang terkadang lebih mahal dan belum tentu lebih aman. Untuk alasan ini, studi populasi yang lebih besar diperlukan.
Apa ramalan di masa depan?
Seiring waktu, peningkatan penemuan genetik dan tes yang lebih murah akan datang bersamaan, membuatnya lebih layak untuk diterapkan pada seluruh populasi. Hanya masalah waktu sebelum kami melakukan pengurutan genom segera setelah lahir, dan kami membawa semua informasi kami pada microchip yang dimasukkan ke dalam kartu kesehatan kami. Semoga kedepannya dokter dapat menggunakan informasi ini untuk memilih obat yang paling efektif dan aman untuk pasien. Untuk informasi lebih lanjut, konsultasikan dengan ahli Neurologi .
