Kelainan kromosom seperti Down Syndrome (Trisomi 21), hadir di antara satu dan dua persen janin.
Kelainan kromosom ini dapat dideteksi melalui studi DNA bebas janin yang ada dalam darah ibu.
Tes genetik memiliki sensitivitas hampir seratus persen
Kapan saya bisa menjalani tes genetik prenatal?
Ini dapat dilakukan sejak minggu ke-10 kehamilan , bahkan dalam kasus reproduksi berbantuan dengan donor gamet.
Perbedaan tes genetik prenatal non-invasif dengan analisis biasa
Tes ini jauh lebih unggul daripada yang biasanya dilakukan sebagai bagian dari analisis trimester pertama, yang hanya terdiri dari analisis, yang bukan materi genetik janin, dan USG. Analisis ini mempelajari kadar zat tertentu dalam darah yang secara tidak langsung berhubungan dengan kemungkinan risiko kelainan kromosom. Ini bukan studi genetik DNA janin. Oleh karena itu , sensitivitas, spesifisitas dan reliabilitas tes genetik jauh lebih tinggi, hampir dapat diandalkan seperti amniosentesis.
Sensitivitas skrining konvensional adalah 90%, yang berarti bahwa dari 100 janin dengan sindrom Down, 10 tidak akan terdeteksi. Tes genetik memiliki sensitivitas hampir seratus persen.
Spesifisitas skrining tradisional adalah sembilan puluh lima, ini berarti bahwa dari setiap 100 janin sehat, 5 diklasifikasikan sebagai berisiko tinggi, menyebabkan kecemasan, dan tes invasif tambahan, seperti amniosentesis, yang dilakukan satu bulan setelah skrining tradisional memperpanjang usia. ketidakpastian selama 4 minggu lagi. Tes genetik mengurangi tingkat positif palsu ini menjadi 1 dalam 1.500, mengurangi kecemasan dan kebutuhan untuk melakukan tes invasif yang bukannya tanpa risiko, seperti amniosentesis.
Penyakit yang terdeteksi oleh tes genetik prenatal non-invasif
Mereka tidak hanya mendeteksi sindrom Down , tetapi trisomi lain seperti sindrom Edwards atau trisomi 18, yang biasanya menunjukkan malformasi parah dan keterbelakangan mental dan biasanya tidak bertahan lebih dari tahun pertama kehidupan.
ketiga yang paling umum adalah sindrom Patau atau trisomi 13, yang juga menunjukkan keterbelakangan mental yang parah dan malformasi serius, terutama jantung, sehingga mereka sering tidak hidup setelah tahun pertama setelah lahir.
Tes-tes ini dapat mendeteksi kelainan kromosom lain yang lebih jarang tetapi sangat penting karena terkait dengan malformasi dan keterbelakangan mental.
