Kelainan kolesterol dapat bersifat genetik atau sekunder. Genetika memiliki karakter keluarga turun-temurun, sedangkan yang sekunder disebabkan oleh kebiasaan makan yang tidak memadai dan penyakit lain ( hipotiroidisme , diabetes …).
Hiperkolesterolemia familial adalah penyakit keturunan yang meningkatkan kadar kolesterol dalam darah
Tiga jenis kolesterol karena genetika
Kolesterol genetik, juga dikenal sebagai hiperkolesterolemia familial , adalah penyakit bawaan yang meningkatkan kadar kolesterol dalam darah. Diperkirakan bahwa saat ini satu setengah juta orang Spanyol telah mewarisi kolesterol, dimana 70% tidak terdiagnosis.
Dalam pengertian ini, ada tiga jenis kolesterol yang diturunkan: hiperkolesterolemia familial heterozigot (HF), hiperlipidemia gabungan familial (FCH) dan hiperkolesterolemia poligenik (HP).
Hiperkolesterolemia familial heterozigot
Ini adalah penyakit keturunan yang memanifestasikan dirinya sejak lahir dan yang menyebabkan peningkatan konsentrasi kolesterol plasma . Ini adalah kelainan yang sangat umum dan diperkirakan satu dari lima ratus orang dalam populasi umum menderita jenis kolesterol bawaan ini.
Sangat penting untuk menegakkan diagnosis dini , untuk menyingkirkan kemungkinan menderita infark miokard atau penyakit lain di awal kehidupan. Penyakit kardiovaskular bermanifestasi pada lebih dari 50% pasien yang terkena hiperkolesterolemia familial, sebelum usia 55 tahun. Selain itu, ada penelitian yang menunjukkan bahwa penyakit arteri koroner dapat muncul sejak usia 17 tahun pada pria dan dari usia 25 tahun pada wanita yang terkena kolesterol jenis ini.
Apa penyebab HF dan bagaimana diturunkan?
Penyebabnya adalah heterozigot atau homozigot. Dalam kasus heterozigot , hanya satu alel yang cacat yang diwarisi dari salah satu orang tua, sedangkan yang lain normal. Dalam kasus homozigot , kedua gen yang rusak diwariskan.
Dalam kedua kasus tersebut, dengan memiliki reseptor yang lebih sedikit, kolesterol meningkat dalam darah dan mendukung penyimpanannya di arteri . Dengan cara ini, kemungkinan infark miokard meningkat.
Di sisi lain, orang yang terkena Hiperkolesterolemia Familial memiliki peluang 50% untuk mentransmisikan gen abnormal kepada anak-anak mereka dan peluang 50% untuk menyampaikan informasi genetik yang benar . Dengan cara ini, setengah dari anak-anak juga akan mengalami HF. Jika seorang anak atau orang dewasa, putra pasien FH, memiliki kadar kolesterol normal, tidak perlu khawatir, karena dalam hal ini mereka akan mewarisi gen normal dan tidak akan mengembangkan penyakit atau menularkannya kepada keturunannya. .
Bagaimana HF didiagnosis?
Umumnya untuk mendiagnosis FH perlu dilakukan pengamatan kadar kolesterol plasma . Jika kadarnya meningkat dengan trigliserida umumnya normal, harus dicurigai.
Di sisi lain, penting untuk memperhitungkan riwayat hiperkolesterolemia pada kerabat tingkat pertama, terutama pada anak-anak, serta penyakit kardiovaskular dan penyakit aterosklerotik lainnya pada usia dini.
Keterbatasan diagnosis klinis
Evaluasi klinis sangat berharga dalam mengidentifikasi individu yang mungkin menderita gagal jantung. Namun, diagnosis klinis ini memiliki sejumlah keterbatasan :
- Kesulitan mendapatkan riwayat keluarga yang memadai
- Kesulitan membedakan HF dari patologi lain
- Masalah dalam mendiagnosis anggota keluarga secara dini berdasarkan kadar kolesterol
- Kasus kerabat yang memenuhi semua kriteria klinis, tetapi tidak memiliki hiperkolesterolemia familial
Penentuan genetik: diagnosis definitif
Studi genetik memungkinkan penegakan diagnosis kepastian, melalui analisis DNA gen reseptor kolesterol. Saat ini, ada tes genetik untuk diagnosis mutasi FH yang berbeda. Ini adalah biochip , yang memungkinkan sejumlah besar mutasi dideteksi dalam satu proses, dengan cepat dan aman.
Pengobatan hiperkolesterolemia familial
Untuk mengobati jenis kolesterol ini, penting untuk mengikuti serangkaian langkah- langkah diet higienis , seperti pengendalian berat badan, penekanan tembakau dan langkah-langkah yang termasuk dalam diet Mediterania. Langkah-langkah ini memungkinkan pengurangan kolesterol dan serangkaian manfaat untuk sistem kardiovaskular.
Sebagian besar pasien memerlukan perawatan obat, karena mereka perlu menurunkan kadar kolesterol mereka hingga 50%. Umumnya obat ini biasanya statin, atau kombinasi statin dengan obat lain seperti ezetemibe dan resin.
